Круглый стол, посвященный созданию Медико-генетического центра Московской области

Создание единого медико-генетического центра Московской области – один из важнейших вопросов, обсуждаемых в рамках первой областной научно-практической конференции педиатров. Для его решения был созван круглый стол, на котором собрались врачи и представители общественных пациентских организаций, руководители медицинских учреждений и организаторы системы здравоохранения. Важно выслушать друг друга и понять, что нужно сделать в первую очередь. Как…

Московская областная конференция по редким заболеваниям в МОНИКИ

Дети с редкими заболеваниями отчаянно нуждаются в помощи. Напомнить об этом была призвана первая Московская областная научно-практическая конференция педиатров. Ее название — Актуальные вопросы оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Для педиатров – действительно актуально. Ведь именно они – врачи детства, становятся тем первичным звеном, которое сталкивается с загадочными симптомами редких болезней. И именно…

Болезнь Фабри часть.1

Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии. В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества…

Встреча пациентов с редкими заболеваниями в Нижнем Новгороде

В Нижнем Новгороде редкие пациенты, как бы это странно не звучало, совсем не редкие. Только представьте себе толпу из 436 человек, и это только зарегистрированных в федеральном регистре по 24-м патологиям. Но на встречу редких пациентов пришли буквально единицы, самые стойкие и самые ответственные. Невыносимая жара в 30-ть градусов заставила большинство остаться дома. Они почти…

Маршрутизация пациентов с редким заболеванием муковисцидоз

Слаженная работа большого механизма, несомненно, зависит от всех его составляющих. Так же и в случае с редкими заболеваниями. Между их диагностикой и лечением есть еще один этап – маршрутизация. Некий порядок действий, которые нужно совершить, чтобы быть более здоровым. И как это ни странно, именно от нее, во многом, может зависеть результат лечения и самочувствие…

Программа «Право на лекарство»

Право на лекарство зачастую подменяет собою право на жизнь. Пациенты с редкими заболеваниями без специального лекарственного обеспечения становятся инвалидами, теряют качество жизни, а, иногда, и саму жизнь. В нашей стране существует две схемы, по которым «редкие» люди получают лечение. 7 нозологий — государственная программа, финансирование лекарственных средств на которую идет из федерального бюджета. И список…

Первая встреча пациентов с грибовидным микозом и Синдромом Сезари

25 июня состоялась первая встреча пациентов с грибовидным микозом и Синдромом Сезари. До этого они общались по телефону, а сегодня увиделись лично, чтобы поддержать друг друга, посмотреть в глаза, и совместными усилиями решить множество проблем, которые вносит в их жизнь заболевание. На встречу приехали пациенты из Москвы и Московской области. Всего их около 15-ти человек,…