Заболевание, вызванное нехваткой важного фермента альфа-галактозидазы А, принято называть болезнью Фабри, по имени ученого, занимавшегося исследованиями и открывшим её. Впервые мутации в генах были описаны в 1989 году в Англии. В нормальном состоянии этот фермент присутствует практически во всех клетках организма и участвует в переработке липидов. У лиц, унаследовавших дефектный ген, наблюдается накопление жирового вещества…
В Нижнем Новгороде редкие пациенты, как бы это странно не звучало, совсем не редкие. Только представьте себе толпу из 436 человек, и это только зарегистрированных в федеральном регистре по 24-м патологиям. Но на встречу редких пациентов пришли буквально единицы, самые стойкие и самые ответственные. Невыносимая жара в 30-ть градусов заставила большинство остаться дома. Они почти…
Слаженная работа большого механизма, несомненно, зависит от всех его составляющих. Так же и в случае с редкими заболеваниями. Между их диагностикой и лечением есть еще один этап – маршрутизация. Некий порядок действий, которые нужно совершить, чтобы быть более здоровым. И как это ни странно, именно от нее, во многом, может зависеть результат лечения и самочувствие…
Право на лекарство зачастую подменяет собою право на жизнь. Пациенты с редкими заболеваниями без специального лекарственного обеспечения становятся инвалидами, теряют качество жизни, а, иногда, и саму жизнь. В нашей стране существует две схемы, по которым «редкие» люди получают лечение. 7 нозологий — государственная программа, финансирование лекарственных средств на которую идет из федерального бюджета. И список…
25 июня состоялась первая встреча пациентов с грибовидным микозом и Синдромом Сезари. До этого они общались по телефону, а сегодня увиделись лично, чтобы поддержать друг друга, посмотреть в глаза, и совместными усилиями решить множество проблем, которые вносит в их жизнь заболевание. На встречу приехали пациенты из Москвы и Московской области. Всего их около 15-ти человек,…
Порфирия — редкое генетическое заболевание, которое проявляется внезапными приступами. https://vk.com/porphiria Их называют атаки. Невролог, д.м.н. Наталья Супонева рассказывает о том, как купировать атаку порфирии. Если у пациентки наблюдаются сильные боли в животе, розовая или красная моча, постоянная рвота и боли в руках и ногах — то, вероятно, это проявления атаки порфирии. Первым делом нужно исключить…
Порфирия — редкое генетическое заболевание. В России официально зарегистрировано всего 50 пациентов с порфирией. В то время, как в США таких людей 10 000. Такая большая разница объясняется поздней диагностикой и высокой летальностью данного заболевания. Порфирия проявляется у женщин репродуктивного возраста, и начинается с острого приступа — атаки. Во время которой пациентки испытывают сильные боли…
