Что такое острая перемежающаяся порфирия?

Порфириями называют целую группу метаболических болезней, вызванных чаще всего генетическими патологиями  в активности ферментов биосинтеза гема, что в результате приводит к накоплению промежуточных продуктов.

#LETSTALKPORPHYRIA – неделя осведомленности о порфирии с 10 по 17 апреля

Главная цель недели осведомленности – больше рассказать о порфирии и о том, как она проявляется, а также увеличить число людей, в том числе медицинских работников, знающих о данном редком заболевании.

Выходит новый номер «Редкого журнала»

Новый выпуск журнала традиционно представит медицинские статьи о редких заболеваниях и интервью известных врачей, ученых и общественных деятелей, осветит вопросы законодательства, расскажет истории взрослых и маленьких пациентов с редким диагнозом.

Порфирия. Лекция д.м.н.Натальи Супоневой для врачей. Часть 2.

Порфирия — редкое генетическое заболевание, которое проявляется внезапными приступами. https://vk.com/porphiria Их называют атаки. Невролог, д.м.н. Наталья Супонева рассказывает о том, как купировать атаку порфирии. Если у пациентки наблюдаются сильные боли в животе, розовая или красная моча, постоянная рвота и боли в руках и ногах — то, вероятно, это проявления атаки порфирии. Первым делом нужно исключить…

Порфирия. Лекция д.м.н. Натальи Супоневой для врачей. 1 часть.

Порфирия — редкое генетическое заболевание. В России официально зарегистрировано всего 50 пациентов с порфирией. В то время, как в США таких людей 10 000. Такая большая разница объясняется поздней диагностикой и высокой летальностью данного заболевания. Порфирия проявляется у женщин репродуктивного возраста, и начинается с острого приступа — атаки. Во время которой пациентки испытывают сильные боли…