Ребенка из Рубцовска с редким заболеванием в мае примет московская клиника

Матвей из города Рубцовска страдает орфанным заболеванием под названием «спинальная мышечная атрофия». Болезнь невозможно полностью вылечить, однако возможно значительно облегчить жизнь пациента с помощью лекарства «Спинраза». Терапия данным препаратом обходится в 40 миллионов рублей.

Семь причин лечить несовершенный остеогенез в Центре врожденной патологии GMS Clinic

Несовершенный остеогенез подразумевает группу генетических заболеваний, которые характеризуются ломкостью костей из-за нарушения выработки коллагена. “Поломка” в генах может передаться как от одного, так и от обоих родителей. Мутация генов происходит спонтанно и образ жизни во время беременности никоим образом не влияет на развитие заболевания.