Синдром ломкой X-хромосомы: причины, симптомы и современные подходы к лечению
Синдром ломкой X-хромосомы — это наследственное заболевание, вызванное изменением гена FMR1, расположенного в X-хромосоме.
30 июля — День осведомленности о множественном дефиците сульфатазы
Множественный дефицит сульфатазы — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм не может нормально вырабатывать сразу несколько ферментов — сульфатаз.
В перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика
Обновленный перечень орфанных заболеваний теперь включает 304 позиции.
Саркома: редкая опухоль, которая может развиться практически в любой части тела
Существует группа редких злокачественных опухолей, которые развиваются не из эпителиальных клеток, а из соединительной ткани организма. Такие опухоли называются «саркомами».
Всемирный день мозга: на какие орфанные заболевания стоит обратить внимание
Ежегодно 22 июля во всем мире отмечается Всемирный день мозга (World Brain Day).
Экспертный совет Фонда «Круг добра» расширил Перечни заболеваний, лекарственных препаратов, медицинских изделий и видов уникальной медицинской помощи
На прошедшем 65-м экспертном совете врачи ведущих медицинских центров и специалисты по орфанным заболеваниям приняли ряд важных решений.
Болезнь Кастлемана: редкое заболевание, которое маскируется под десятки других болезней
Болезнь Кастлмана — это редкое заболевание лимфатической системы, сопровождающееся чрезмерным разрастанием клеток в лимфатических узлах и нарушением работы иммунной системы.
12 октября 2026 года пройдет конференция «Ревматология и нефрология: стираем границы»
Конференция посвящена 90-летию со дня рождения академика Николая Алексеевича Мухина.
Победить редкую болезнь Пертеса: хирурги Центра Турнера применили ортопедический электрет для спасения сустава 11-летнего каратиста из Мелитополя
Имплантация электрета в зону поражённого сустава создаёт условия для восстановления кровоснабжения и предотвращения дальнейшей деградации головки бедренной кости.
Синдром КБГ: когда один ген влияет на развитие ребёнка
Интересно, что сегодня причиной синдрома КБГ известно изменение в гене «ANKRD11», но название заболевания менять не стали, поскольку оно уже давно закрепилось в медицинской литературе и клинической практике.