Что такое несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез, также известный как «хрустальная болезнь», — это группа редких наследственных заболеваний, при которых нарушается процесс формирования костей. Главная особенность — повышенная ломкость костей даже при незначительных нагрузках. У некоторых людей переломы случаются сотни раз за жизнь.
Причиной болезни являются мутации в генах, отвечающих за выработку коллагена — важного белка, обеспечивающего прочность костной ткани. Заболевание проявляется по-разному: от лёгких форм с редкими переломами до тяжёлых, при которых деформация скелета развивается ещё до рождения.
Если диагноз поставлен вовремя и лечение проведено правильно и своевременно, большинство таких детей вырастают обычными людьми. При этом дети с несовершенным остеогенезом обычно обладают острым умом, творческими способностями и целеустремленностью. В случае отсутствия адекватного лечения заболевание может привести к тяжелой инвалидности.
Какие бывают формы заболевания?
Учёные выделяют несколько форм НО — от лёгких до тяжёлых. В лёгких случаях человек может прожить жизнь с несколькими переломами, а в тяжёлых — уже в детстве кости ломаются десятки раз, возможно укорочение конечностей и деформация скелета.
Некоторые формы диагностируются ещё до рождения, но при грамотном уходе сегодня даже тяжёлые формы не всегда мешают вести активную жизнь.
Симптомы могут включать:
— частые переломы,
— низкий рост,
— искривления позвоночника,
— гипермобильность суставов (повышенная гибкость),
— голубоватый оттенок белков глаз,
— проблемы с зубами (дентиногенез),
— нарушения слуха.
Лечение НО
Целью лечения является укрепление костной ткани и уменьшение количества переломов, которое достигается за счет правильного терапевтического лечения бисфосфонатами (памидроновая или золедроновая кислота) – капельницами в интервале 1 раз в 3-6 месяцев в течении многих лет, профессиональных хирургических операций стальными телескопическими штифтами Fassier Duval – как золотой стандарт хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом, и далее активной реабилитации, что не менее важно чем предыдущие два компонента успешного ведения таких пациентов.
Принятые в прошлом методы лечения НО – длительная иммобилизация (гипсование на длительный промежуток времени, запрет на движение и даже на физическое взаимодействие с ребенком ввиду риска новых переломов), использование при хирургическом лечении переломов наружных конструкций/обычных штифтов, длительный прием препаратов кальция, использование препаратов гормона роста – являются устаревшими, признаны неэффективными и даже порой опасными для людей с несовершенным остеогенезом.
Успешное лечение приводит к возможности ходить, уменьшению болевого синдрома, правильному росту, повышению двигательной активности и независимости пациента от посторонней помощи.
Также полезной является психотерапия, в том числе семейная, цель которой – оказать эмоциональную поддержку, помочь с социальной адаптацией, развить навыки преодоления трудностей.
Для достижения наилучшего результата лечение и помощь пациентам с НО должны осуществляться мультидисциплинарной командой специалистов.
Жизнь с НО
Люди с несовершенным остеогенезом нередко сталкиваются с физическими и социальными барьерами. Постоянные переломы, ограничения в подвижности, необходимость использовать инвалидную коляску или специальные ортопедические приспособления — всё это требует не только медицинской помощи, но и психологической устойчивости.
Несмотря на трудности, многие пациенты живут полной жизнью: учатся, работают, создают семьи, занимаются спортом, искусством и активно участвуют в жизни общества.
Почему важен день осведомлённости?
Цель этого дня — не только рассказать о заболевании, но и разрушить мифы, поддержать пациентов и их семьи, а также способствовать развитию научных исследований и улучшению медицинского ухода.
Общество играет ключевую роль: важно создавать доступную среду, поддерживать инклюзивное образование и трудоустройство, а главное — проявлять уважение и понимание.
6 мая — повод не только рассказать об этом заболевании, но и напомнить: каждый человек достоин жизни без барьеров.
