Создание регистров, совершенствование маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями, 
налаживание бесперебойного лекарственного обеспечения – уже в ближайшие годы Узбекистану придется решить целый ряд масштабных, системообразующих вопросов, касающихся орфанной темы. Об этом – в эксклюзивном интервью нашей организации – рассказада Адолат Абдурахимовна Исмаилова – научный сотрудник, заведующая лабораторией в Институте иммунологии и геномики человека Академии Наук Республики Узбекистан, доктор медицинских наук, врач-иммунолог.
«Редкие» формируют повестку
Тема редких пациентов в Узбекистане появилась в повестке дня порядка пяти лет назад – специалисты Института иммунологии и геномики человека Академии наук РУ
начали выявлять пациентов с первичными иммунодефицитами. Пациенты с признаками врождённых иммунодефицитов — это дети с инфекционными заболеваниями, ауто-воспалительными заболеваниями. «На сегодняшний день тема завоевала свои позиции в информационном поле, о ней стали говорить, работа по совершенствованию системы оказания медпомощи людям с этими заболеваниями ведется на самом высоком государственном уровне и сейчас в стране этому уделяется очень большое внимание.
Что касается численности «редких» детей в стране, специалисты дают такие цифры. На учёте в Центре гематологии находятся 35 детей с ПИД. Кроме того, есть пациенты с муковисцидозом — порядка 20 человек. Есть дети с болезнью Гоше — около 10 человек. Есть пациенты с несовершенным остеогенезом — человек 10-15. Это пациенты как правило выявленные в последние 2-3 года. Данный факт говорит о том, что есть определённые успехи в области диагностики. На государственном уровне регулярно сверяются и обновляются списки орфанных пациентов, формируется запас лекарственных препаратов.
Остаётся нерешённым ряд вопросов в части маршрутизации таких пациентов.
Создание профильного Центра – прорывной шаг
Не так давно в РУ открылся Центр детской онкологии, гематологии и клинической иммунологии. В Центральной Азии аналогов подобного учреждения нет. Второй важный шаг – разделение гематологической службы на детскую и взрослую. «Три года назад детская служба была отделена от взрослой. Я считаю, что это очень большой прорыв и шаг вперёд. Это без преувеличения можно назвать революцией в гематологической службе, потому что этим детям начали уделять серьёзное внимание», — говорит Адолат Исмаилова.
В Центр попадают дети с непонятными, с нетипичными состояниями. Специалисты медучреждения проводят консилиумы, разбирают клинические случаи, публикуют научные работы. Большое внимание уделяется работе не только внутри страны, но и на международном уровне. Главная аудитория подобных мероприятий – педиатры. Но с развитием направления все чаще в лекцинных залах можно увидеть и узких специалистов: ревматологов, иммунологов, ЛОР-врачей и других специалистов. «Дети, которые к нам попадают имеют нарушения дыхательных путей, опорно-двигательного аппарата, аутоиммунными заболеваниями ревматоидным артритом. Появление таких заболеваний у маленьких детей требует особого внимания от врачебного сообщества. Откуда такие заболевания каковы их причины и предпосылки? Мы часто с коллегами дискутируем на эти темы», — рассказывает Адолат Исмаилова.
Специфика страны
Одна из характерных особенностей Узбекистана – здесь распространены близкородственные браки. Это один из важнейших факторов, который влияет на частоту распространённости редких заболеваний. Большая плотность населения, высокий уровень рождаемости и столь же высокий уровень детской смертности. Много смешанных мутаций, сочетанных патологий Все это требует от врачебного, экспертного сообщества особых подходов, внедрения релевантных управленческих инструментов, которые будут эффективными именно в данных условиях. «Я думаю, что мы услышаны нашим государством. Но очевидно, нам ещё предстоит большая работа впереди. В частности, по созданию регистра орфанных заболеваний. Когда он появится, с большой долей вероятности может оказаться, что некоторые орфаные заболевания для нашей страны окажутся совсем нередкими», — комментирует Адолат Исмаилова.
Планы для развития: трансплантация костного мозга и создание национальной пациентской организации по «редким»
Одним из ключевых направлений, требующим особого внимания, доктор называет повышение осведомленности о редких заболеваниях среди врачей, развитие орфанной настороженности. Что касается лечения, здесь нельзя не отметить серьёзные позитивные шаги. Государство обеспечивает заместительной терапией пациентов. Особенно тех, кому препараты требуются пожизненно. Большая работа ведется для предотвращения перерывов в лечении. Один из актуальных вопросов, который требует решения -трансплантация костного мозга. «Это очень дорогое лечение. Сейчас таких пациентов мы направляем в Турцию. Там проводят операцию по пересадке костного мозга, потом детки возвращаются и здесь мы уже сами их выхаживаем. Хотелось бы всё-таки, чтобы вся эта система работала в одной стране всё было в одних руках», — поясняет д-р Исмаилова.
По её словам, государство откликается на проблемы орфанных пациентов. Проблема заключается не только в организации медицинской помощи, но и в отработке системы финансирования. «А ещё очень хотелось бы, чтобы у нас появилась родительская пациентская организация. Мы к этому идём. У нас достаточно большое количество родителей с активной жизненной позицией. Они между собой все общаются. И хочется верить, что уже в скором будущем у нас появится общественная пациентская организация по редким заболеваниям», — резюмирует эксперт.
