В преддверие первой Национальной конференции по редким (орфанным) заболеваниям, которая состоится 14 июня в Республике Узбекистан, эксперты обозначили основные проблемы системы оказания помощи редким пациентам в стране.
Муковисцидоз. Средняя продолжительность жизни пациентов – пять лет
Как отмечают специалисты, страна в последние годы достигла существенного прогресса по отдельным направлениям в работе с редкими пациентам. Но необходимость формирования целостной системы пока остается актуальной.
Одна из наиболее важных проблем касается муковисцидоза. Это заболевание считается одним из самых распространенных среди редких. Оно хорошо известно во многих странах мира, в том числе в России. И вот какое наблюдение сделали врачи: в Узбекистане средняя продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием составляет 5 лет, при том, что во всём мире она уже приближается к продолжительности жизни обычного среднестатистического человека. «Причина в том, что в стране нет целостной системы оказания медицинской помощи этой группе пациентов. Неонатальный скрининг появился только в этом году. Поздняя диагностика. Лечебное питание, гимнастика — все элементы этой системы существуют разрозненно поэтому и результаты такие плачевные. Отсутствие профильных центров по лечению муковисцидоза, которые определяют не только маршрутизацию пациентов, но и все правила оказания медпомощи этим больным. Поэтому результаты такие плачевные», — комментирует исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков.
Пациентские инициативы меняют законодательный ландшафт
Сейчас в стране озвучивается много инициатив, в том числе — со стороны пациентского сообщества. Инициативы меняют систему оказания медпомощи редким пациентам практически в реальном времени. Государство слышит мнение общественности. Например, в Узбекистане стали получать лечение пациенты со спинальной мышечной атрофией. Если инициативы по созданию центров орфанной патологии на базе крупных республиканских педиатрических больниц. Повышается уровень квалификации генетиков в стране. Развивается диагностическая инфраструктура. То есть развитие идёт, но хочется чтобы скорость этого развития была чуть больше.
Один из удачных примеров — проект по несовершенному остеогенезу, где была в одно целое объединена и диагностика, и лечение. Таким образом на примере данного заболевания специалистам удалось реализовать полный цикл оказания медпомощи пациентам.
В Узбекистане есть программа которая уже много лет работает. Но о внедрении системного подхода говорить пока преждевременно. Нужны новые законы. Необходима более активная работа по повышению осведомленности врачей о редких заболеваниях.
Близкородственные браки пока остаются проблемой
Отдельная тема частота в стране близкородственных браков. В некоторых регионах эти показатели откровенно зашкаливают. «И здесь нам видится два направления, которые могли бы помочь изменить ситуацию. С одной стороны, это более активная государственная политика, с другой – постоянная просветительская работа», — говорит Денис Беляков.
Наладив диагностику, важно не забывать о лечении
Со следующего года будет изменение в постановлении о редким заболеваниям — большее количество редких заболеваний будет лечиться за государственный счет, возможно будет расширен неонатальный скрининг.
«Программа есть, но она пока несколько не доработана. Госгарантии распространяются только на диагностику, но не распространяются на лечение. Логично было бы продумать продолжение этой истории: если уж государство берёт на собственное обеспечение организацию диагностики редких заболеваний, то обеспечение лечения — следующий логичный и необходимый шаг. В идеале надо предусмотреть полный цикл от диагностики до лечения и мониторинга состояния пациентов. Программа в Узбекистане, к сожалению, пока не отличается цельностью. Есть отдельные элементы. И по каждому из них есть явные очевидный прогресс. Но пока всем этим элементам не хватает единства и взаимосвязанности между собой», — отмечает Денис Беляков.
13-14 июня 2024 года в Узбекистане пройдет Первая Национальная конференция по редким заболеваниям. Поскольку это первая подобная конференция в масштабах всей страны, на неё приглашены эксперты из России из Казахстана. В рамках конференции пройдёт круглый стол, посвящённый как раз проблемам маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями. Спикерами в этом блоке выступают директора крупных клиник. Они выскажут свои предложения Резолюция по итогам мероприятия будет направлена министерству здравоохранения Республики Узбекистан.