Несовершенный остеогенез – ломкость костей, как правило, связан с большим количеством переломов у пациентов. И, как следствие, у человека появляется страх движения. Специалисты же говорят, что чрезмерные попытки ограничить двигательную активность для таких людей чреваты ещё более серьезными последствиями. А движение – если оно выстроено правильно – способно не только помочь в преодолении страхов, но и улучшить качество жизни.
Междисциплинарные команды врачей – залог успеха
Именно улучшение качества жизни пациента в данном случае считается критерием результата лечения. Для достижения наилучшего результата с пациентами, страдающими НО, должны работать междисциплинарные команды врачей: эндокринологи-генетики, ортопеды-травматологи, педиатры, неврологи, ЛОР, аудиолог, офтальмолог, психолог, дефектолог, логопед, педагог, реабилитолог, эрготерапевт.
Частое среди редких
Частота распространенности этого заболевания варьируется от 1:10 000 до 1:15 000.
Несовершенный остеогенез связан с дефектами в большом количестве генов. На сегодняшний день известно более 25 типов НО. Большая часть из них ассоциирована с недостатком или нарушением структуры коллагена первого типа. Кальцевый и фосфорный обмен при несовершенном остеогенезе не нарушен. Это болезнь соединительной ткани, а не минерального обмена. Все типы наследования этого заболевания описаны.
К основным клиническим проявлениям несовершенного остеогенеза врачи относят:
остеопороз, изменения структуры костной ткани, которые приводят к переломам, деформации конечностей и позвоночника; проявление другой патологии соединительной ткани; низкий рост; особенности строения черепа и скелета,
неврологические нарушения и другие признаки.
Снижение двигательной активности опаснее, чем переломы
Лечение таких пациентов строится из четырех основных блоков: консервативное лечение, хирургическая коррекция, реабилитация и социальная адаптация. Самой большой проблемой в оказании помощи этой группе больных врачи называют отсутствие специальной государственной программы, которая позволила бы реализовать комплексный подход. Что касается просветительской работы с пациентами, то здесь большое внимание уделяется профилактике гиподинамии. «Пациенты боятся упасть и получить перелом, следовательно, вырабатывается такой общий страх перед движениями вообще. Это неправильно. Потому что недостаток двигательной активности для таких людей может оказаться ещё более опасным, чем переломы», — говорит генетик-эндокринолог, д.м.н. Наталья Белова.
По словам врача, одним из полезных занятий для пациентов с НО является скалолазание. «Этот вид спорта, как бы странно это не звучало, является одним из самых безопасных с несовершенным остеогенезом. Он позволяет выработать баланс и ощущение схемы тела. А это помогает предотвратить переломы. Только заниматься этим нужно под контролем специалистов и в особенным образом оборудованных центрах. Мы — врачи — очень рекомендуем людям с НО скалолазание, потому что оно развивает навык не то что быть осторожными, а планировать свои движения», — отмечает Наталья Белова.
Наталья Александровна Белова – д.м.н., врач высшей категории. Работает в клинике GMS. Педиатр. Стаж 44 года. Ведущий специалист по диагностике и лечению системных заболеваний скелета (несовершенного остеогенеза, рахитоподобных заболеваний, нарушений фосфорно-кальциевого обмена), редким (орфанным) заболеваниям, сочетанным нарушениям роста и развития у детей, диагностике сложных и непонятных случаев. Действительный член коллегии врачей-экспертов и медицинский советник OIFE (Европейская Федерация Несовершенного остеогенеза). Соавтор 3 монографий, посвященных нарушениям роста и развития у детей, автор более 100 публикаций в иностранной и российской периодике.