Близкородственные браки — одна из серьезнейших причин генетических заболеваний. Как предупредить развитие проблемы? Какие меры принимать в плане просвещения семей и государственной политики? 
Об этом рассказала в рамках Первой национальной конференции по редким заболеваниям в Республике Узбекистан рассказала врач-генетик Института экспериментальной медицины, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, директор направления по редким и наследственным заболеваниям в EPMA от России, д.м.н., профессор Валентина Ильинична Ларионова.
Когда родители здоровы, а дети больны
В научной литературе описано порядка 9000 редких заболеваний. Значительную часть из них составляют генные болезни — они встречаются в практике врача любой специальности. Например, есть наследственная ретинопатии, когда никаких других генетических отклонений, кроме ретинопатии, у пациента не будет. Есть наследственные нарушения слуха — и они не связаны ни с какими другими синдромами — у пациента будет только нарушение слуха. Но именно эти болезни наследуются аутосомно-рецессивным путем: когда родители здоровы, а дети больны. В распространённости этих болезней очень большую роль играют браки: на близкой брачной дистанции или близкородственные браки.
История изучения темы
Эту проблему впервые обозначил английский врач Джеймс Адамс в своём «Трактате о предполагаемых наследственных свойствах болезней». Он предположил, что семейные формы регистрируются чаще при близкородственных браках. Ученый выделил семейные, врождённые и наследуемые формы болезней. И отметил, что наследственные болезни могут обнаружиться в любом возрасте.
Другой исследователь врач Арчибальд Гаррод — основатель биохимической генетики человека. Именно он ввёл понятие “врождённые нарушения обмена веществ”. Описал заболевание алкаптонурия: показал, что это заболевание обнаруживается у сибсов, а не у родителей. Родители в этом случае часто приходятся кузенами друг другу.
В 1909 году была опубликована его классическая монография.
В 1956 году было определено точное число хромосом в кариотипе человека. 1953 году началась эра молекулярной генетики человека — была открыта структура ДНК.
Поскольку Россия является правопреемником Советского Союза, мы можем говорить о том, что в нашей стране 1980 годах была проведена первая ПЦР. Тем самым была начата эра изучения молекулярных основ наследственных заболеваний.
Прочитать ген можно по-разному
У человека 3,2 млрд нуклеотидов. Методы которые позволяют изучить именно структурные особенности ДНК это, главным образом, молекулярно-генетические инструменты. Процедура изучения нуклеотидов называется “секвенирование”. Есть много вариантов секвенирования. Сегодня очень большое распространение получил метод njs — он позволяет в достаточно короткие сроки выполнить большой спектр задач. Можно, например, прочитать кодирующую часть всех генов. Это экзомное секвенирование. Можно прочитать весь геном — это будет называться геномное секвенирование. Можно прочитать какую-то определенную панель генов, которые важны в реализации того или иного заболевания.
На сегодня все эти методы существуют в клинической практике. И врачу важно понимать, что методы молекулярной генетики направлены на изучение первичной структуры ДНК. Методы цитогенетики — на изучение третичной структуры ДНК, когда мы видим хромосомы и можем определить кариотип. Сегодня все большее развитие приобретают методы молекулярно-цитогенетические.
Кто в зоне риска?
Практическому врачу важно знать основные типы наследования моногенных заболеваний. Важнейший из них — аутосомно-рецессивный. Именно он провоцирует большинство заболеваний.
Это означает, что родители, как правило, здоровы — они являются носителями заболевания. Если мы имеем в виду близкородственные браки, или какую-то закрытую популяцию, то гетерозиготы являются носителями. Здоровые дети рождаются в 25% случаев. 50% — носители. Больных детей — 25%. И если эта популяция не изолированная, то обычно в таких популяциях частоты заболеваний, которые передаются аутосомно-рецессивным путём, как правило, не такие высокие. Например, есть целый ряд заболеваний, когда больной ребёнок может встретиться один на миллион. Если популяция является более закрытой, и даже если брак не близкородственный, то частота носительства мутаций среди представителей этой популяции гораздо выше. И риск появления больных детей значительно выше. А если ещё и встречается близкородственный брак, то количество поражённых членов семьи возрастает кратно.
Своевременная консультация у генетика — это важно
Чтобы снизить риски заболеваемости такими генетическими болезнями, надо реализовывать ряд мероприятий — изменять парадигму при планировании семьи для профилактики тяжелых заболеваний.
Если в семье уже есть больные дети, то семье обязательно рекомендуется прийти на консультацию к врачу генетику. В такой ситуации крайне важно своевременно поставить диагноз. Второй момент — планирование беременности. Но сегодня есть много способов как эти вопросы решить с наибольшей эффективностью: этому способствует консультация врача-генетика. Важно помнить: если в семье родственники вступили в брак, это уже серьезный повод задуматься и обезопасить себя от возможных рисков. Надо обязательно выявлять носительство определенных заболеваний. И если у родителей в одном гене есть одна мутация или они могут быть носителями разных мутаций, риск рождения больных детей значительно повышается. В этом случае на помощь могут прийти методы первичной профилактики.
