Уважаемые друзья, вышло печатное издание нового выпуска «Редкого журнала» – первого российского журнала о людях с редкими болезнями.
Представляем перечень тем, которые вошли в свежее издание:
- Лауреаты премии «Синяя птица» 2020-2021;
- Новости мира редких: обзоры на события в сфере редких заболеваний;
- Редкий, но равный: «Редкий фестиваль». Анна Голубева о создании уникального мероприятия в поддержку детей с орфанными заболеваниями;
- Дышать, чтобы жить: история близнецов Ивана и Ильи с диагнозом «муковисцидоз»;
- Мечтаю о мире, в котором можно вылечить все болезни: интервью с травматологом-ортопедом Алексеем Рыкуновым;
- Хирургия надежды: интервью с травматологом-ортопедом Екатериной Захарьян;
- Телескопические штифты Fassier-Duval – технология на вырост. Интервью с травматологом-ортопедом Дмитрием Буклаевым;
- Ход геном: интервью с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздава России Сергеем Куцевым;
- Врач и пациент – одна команда: интервью с врачом-неврологом Владимиром Красновым;
- Движение вверх: интервью с травматологом-ортопедом Владимиром Басковым о юношеском эпифизеолизе головки бедренной кости;
- Право на лекарство = право на жизнь: статья клинического фармаколога Екатерины Елисеевой;
- Цистиноз: патогенез, клинические проявления и лечение;
- Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению;
- За геном ген. Что такое альбинизм? Статья Галины Генинг.
- Болезнь Гоше: достижения и перспективы: статья врачей-гематологов Елены Лукиной и Родиона Пономарева;
- Невидимый диверсант: болезнь Девика;
- Болезнь Вильсона – выбор эффективной и безопасной терапии: статья врачей-гастроэнтерологов Светланы Поляковой и Екатерины Филимоновой;
- Самое частое из редких: спинальная мышечная атрофия;
- Медные люди: что важно знать о болезни Вильсона-Коновалова: статья врача-гастроэнтеролога Тэи Розиной;
- Усовершенствована законодательная база в сфере медицинской помощи;
- Истории «редких» пациентов и их творчество;
- Памятка пациенту с врожденной аниридией;
- Этикет без ограничений: как общаться с людьми с инвалидностью;
- Статья памяти выдающегося врача Николая Капранова.
Электронная версия журнала доступна на странице https://spiporz.ru/raremagazine/.
Заявку на получение бумажной версии журнала высылайте на электронную почту office.supprt@gmail.com.
Здравствуйте! Пишет Вам Ольга Зашмарина, мама ребенка с орфанным заболеванием, синдромом Ангельмана, представитель родительского коммьюнити и волонтер фонда «Синдром Ангела».
Обратиться к Вам, как представителю научного мира, побудило общее стремление родителей инициировать системное исследование синдрома и проведение в перспективе клинических испытаний генного препарата на территоррии РФ.
На сегодняшний день мы пополняем реестр пациентов и стараемся популяризировать синдром среди ученых и врачей.
Синдром мало изучен, лечение — симптоматическое и маршрутизация самих пациентов, как правило, оставляет желать лучшего. Для родителей — это испытание каждого дня. Мы хотели бы наладить контакты с потенциально заинтересованными людьми из области научной медицины. Для этого требуется взаимодействие и содействие подведомственных организаций на территории РФ, направляющих пациентов в институт Вельтищева г. Москвы для формирования единого реестра пациентов, также привлечение молекулярных биологов, нейробиологов и других узкопрофильных специалистов из мира науки для более глубокого, комплексного изучения синдрома на территории России.
Особую важность предоставляет распространение информации среди профильных специалистов: неврологов, эпилептологов и генетиков, обозначение рабочей схемы перенаправления верифицированных пациентов в инст.Вельтищева.
Кроме того, на сегодняшний день актуализирована тема проведения пролонгированного полисомногра
фического исследования синдрома Ангельмана разных возрастных групп и механизмов повреждений 15й хромосомы, в контексте присущей клинической картине, депривации сна.
Актуальным предоставляется определение генеза ночных пробуждений в контексте депривации сна, дифференциация эпилептических ночных событий и событий, носящих доброкачественный характер, выявление причин спонтанных пробуждений, чуткого сна, вопросов касательно качества и кол-ва часов сна и бодрствования.
Родители вынуждены признать свое бессилие перед диагнозом и взяли инициативу по налаживанию связей с научным миром в свои руки… Эпилепсия, будучи прогредиентной, чревата изменениями личности, отсутствие правильного диагностирования и выбора тактики ведения пациента приводит к печальнейшим последствиям и рушит судьбы огромного количества семей…
Кроме того, актуализирована тема проведения исследований касательно
медицинской идиосинкразии, реакции на раздражители в контексте ЖКТ. У многих детей диагностируется рефлюкс, незрелость ферментативной системы (свойственная более позднему возрасту), лактазная недостаточность, запоры, гиперкинетический колидистальный синдром, существует необходимость дифференциации подобных событий с приемом лекарств, в частности АЭП (необусловленная генетикой) и реакции со стороны ЖКТ (провоспалительные реакции) коррелирующие с генетикой, в нашем случае детерминированные самим синдромом (возможно низкий уровень выработки секретина).
Также интересны исследования нейровоспалительных реакций, глутаматергической теории, лежащих в основе психотических проявлений, гипервозбудимости.
Будем очень рады, если наша проблема может заинтересовать Вас или Ваших коллег, также очень признательны, если возможно оказание посильной помощи в распространении информации о синдроме Ангельмана в научно-исследовательском и врачебном кругу.
С уважением,
Ольга Зашмарина
https://instagram.com/rusangelman?igc
sabf.ru