Экспертным советом фонда «Круг добра» было предложено включить в перечень для закупок препараты, которые не зарегистрированы на территории России, для терапии редкого заболевания «миодистрофия Дюшенна».
Это препараты Виондис 53 (голодирсен), Эксондис 51 (этеплирсен) и Вилтепсо (вилтоларсен).
Миодистрофия Дюшенна характеризуется прогрессирующей мышечной дистрофией, вызываемой мутацией в гене дистрофина. Болезнь проявляется в раннем детстве и приводит к постепенной инвалидизации и смерти пациента.
Виондис 53 и Эксондис 51 корректируют мутацию в гене дистрофина путем пропуска экзона (соответственно 53 и 51). Применяются для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина. Вилтепсо также корректирует мутацию в экзоне 53.
Напомним, что экспертный совет включил миодистрофию Дюшенна/Беккера в перечень заболеваний, которыми занимается фонд, в апреле текущего года. В конце мая было принято решение включить в перечень закупок препарат для лечения этого редкого заболевания Трансларна (аталурен).
Также экспертный совет фонда предложил включить в перечень для закупок препарат Окслумо (лумасиран), предназначенный для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа.
Оксалоз является редким генетическим заболеванием, для которого характерна избыточная выработка оксалата (солей) кальция и их накопление в органах, прежде всего в почках. Заболевание постепенно приводит к снижению функции почек и развитию хронической почечной недостаточности.
Оксалоз первого типа был включен в перечень заболеваний, финансируемых фондом «Круг добра», в конце июня. Окслумо используется для снижения уровня оксалатов и является первым лекарственным средством генной терапии от оксалоза первого типа.
Первый незарегистрированный препарат, который одобрил экспертный совет фонда «Круг добра» — это Золгенсма. Фонд начал сбор заявок на закупку препарата. Лекарство предназначено для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).
