По словам руководителя фонда «Круг добра» Александра Ткаченко пациенты с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) будут обеспечены необходимыми лекарствами до конца 2021 года. В первую очередь речь идет о двух зарегистрированных в России препаратах для лечения заболевания — «Спинраза» и «Рисдиплам».
Александр Ткаченко отметил, что все пациенты в России с подтвержденным диагнозом СМА получат лекарства в течение указанного срока, а также подчеркнул важность этого решения.
Спинальная мышечная атрофия – это жизнеугрожающее нейродегенеративное заболевание, ведущее к постепенной атрофии мышц, в том числе респираторных. Заболевание не вызывает задержки психического развития, интеллект пациентов сохранен. Для СМА исключительно важным является своевременное начало лечения. Заболевание развивается постепенно, но только вовремя начатая терапия может помочь сохранить навыки и остановить прогрессирующее поражение мышц. В настоящее время существуют инновационные препараты для лечения болезни, но их стоимость исключительно высока и почти во всех случаях является для пациентов неподъемной. До появления фонда «Круг добра» получить лекарства пациентам помогали благотворительные фонды и частные жертвователи, но, к сожалению, многие пациенты не успевали дожить до получения терапии.
Препарат «Спинраза» может быть назначен при любой форме СМА, вводится в спинномозговую жидкость интратекально. Пациент может быть любого возраста, однако раннее начало терапии существенно улучшает прогноз. В течение первого года лечения необходимо сделать шесть инъекций лекарства, в дальнейшем инъекции проводятся три раза в год. Лечение пожизненное.
«Рисдиплам» — препарат, который может быть назначен детям от двух месяцев и взрослым, при любой форме СМА. Принимается перорально, лечение пожизненное.
Существует также препарат «Золгенсма», пока еще не зарегистрированный в России. Отличие этого препарата от перечисленных состоит в том, что он назначается детям до двух лет и требует однократного введения внутривенно.
Исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Беляков поделился мнением по вопросу закупки фондом препаратов для лечения СМА, в том числе незарегистрированного «Золгенсма»:
«Сначала в экспертном совете происходит защита того или иного редкого заболевания и его терапии. По СМА это уже произошло несколько месяцев назад. Затем проходит процедура утверждения пакета документов на каждого пациента. Пакеты документов предоставляют региональные Минздравы. Всех детей, имеющих контакт с генетиками, педиатрами, учитывают. Информация о них стекается в местные Минздравы. А затем попадает в фонд «Круг добра». Документы, полученные из регионов, были рассмотрены практически поименно, для пациентов закуплены два лекарственных препарата – «Спинраза» и «Рисдиплам». Вторая закупка случилась буквально неделю назад.
«Золгенсма» пока не зарегистрирован в РФ, но какая-то часть наших детей эту терапию уже получила. Источниками финансирования были как сама компания-разработчик препарата, которая разыгрывала программу для пациентов, так и частные пожертвования. Фонд «Круг добра» говорил, что будет закупать и незарегистрированные препараты и «Золгенсма» у них одобрена. Вопрос в механизме закупки незарегистрированного препарата. Пока прецедента не было. «Золгенсма» будет первым незарегистрированным препаратом, который закупит фонд. Никто не отказывается от его закупки, но пока этого не случилось.
Длительных многолетних исследований пока нет. При этом у «Золгенсма» есть определенные ограничения: препарат наиболее эффективен для детей до 6 месяцев или до 20 кг. Кроме того, этот препарат имеет жесткие побочные эффекты, вплоть до острого поражения печени. Поэтому, какой именно препарат необходим пациенту, решается индивидуально».