Несовершенный остеогенез — заболевание, характеризующееся, в том числе, повторными переломами костей, вторичными деформациями, приводящими к тяжелой инвалидности. В настоящее время в России насчитывается более 2 тыс. детей с несовершенным остеогенезом (общее число пациентов, нуждающихся в подобной помощи, значительно выше).
Врачам первичного звена и узким специалистам часто не хватает информации, времени и ресурсов, чтобы правильно диагностировать и вести пациентов с редкими заболеваниями. Трудности диагностики и лечения также связаны с отсутствием национальных стандартов диагностики и лечения. Недостаток информации и редкая встречаемость заболеваний вызывают трудности в разработке стандартов лечения редких заболеваний. При этом экономическое воздействие, ввиду особенностей диагностики и ведения редких заболеваний, является значительным.
При постановке диагноза важным является мультидисциплинарный подход в оценке состояния и наблюдении пациентов. Ввиду поражения различных органов и систем в рамках одного заболевания, важным является консультации узких специалистов разной специализации. При этом уровень подготовленности каждого узкого специалиста в области конкретного редкого заболевания должен быть достаточно высок. Это возможно сделать, ввиду редкой встречаемости отдельного редкого заболевания, только в рамках нескольких ведущих лечебных учреждений, специализирующихся на определенных группах редких заболеваний, обладающих необходимой материально-технической базой и кадровым потенциалом. Вариабельная клиническая картина одного заболевания, поражения различных органов и систем, в большинстве случаев, требует индивидуального подхода при оценке состояния пациента, разработке тактики лечения и мониторинга эффективности лечения, а также высокого уровня практической подготовки узких специалистов, имеющих опыт лечения и наблюдения пациентов с определенной редко встречаемой патологией.
По этой причине очень важно, чтобы были утвержденные клинические рекомендации ведения пациентов с несовершенным остеогенезом, в том числе их хирургической части.
Проведение Круглого стола направлено на совершенствование клинических рекомендаций на основе мнений компетентных специалистов и экспертов по несовершенному остеогенезу.
К участию приглашены врачи-эксперты — представители федеральных лечебных учреждений, где наблюдаются дети с несовершенным остеогенезом, представители общественных объединений «Союза педиатров России», «Ассоциации детских травматологов-ортопедов по редкой костной патологии, системным и метаболическим заболеваниям скелета», Профессиональной Ассоциации врачей экспертов по редким заболеваниям, представители благотворительного фонда «Хрупкие люди».
