Данный документ был разработан при поддержке Комитета Государственной Думы по охране здоровья и направлен на создание системной регуляции процессов по оказанию качественной помощи пациентам с редкими заболеваниями.
«Дорожная карта» была создана Проектным офисом «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко. Над документом, представленным на заседании экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, работало 60 экспертов, которыми было обсуждено более 200 задач в сфере помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Далее «Дорожная карта» будет передана другим ведомствам, участие которых необходимо при реализации указанного в ней перечня рекомендуемых действий.
Документ обращает внимание на такие вопросы, как повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях во врачебном сообществе, неонатальный скрининг, расширение перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, маршрутизацию и «стационар на дому», а также многие другие важные вопросы.
Ссылка на дорожную карту https://nriph.ru/images/orfan/dorozhnaya-karta.pdf