Совет в составе ведущих экспертов по болезни Гоше собрался для того, чтобы обсудить наиболее острые, наболевшие вопросы в области этого редкого заболевания, и коллегиально предложить пути их решения. Встреча прошла при участии МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Были подняты проблемы своевременной диагностики, особенно в регионах страны, вопросы доступности лекарственных препаратов, маршрутизации, а также оптимизации федеральной программы ВЗН.
Участники обменялись мнениями и практическим опытом, обсудили новейшие разработки и методы лечения болезни Гоше, сложные клинические случаи и острые состояния у пациентов, предложили пути смягчения подобных ситуаций. Эксперты рассказали об удачных схемах лечения, обсудили использование биомаркеров при оценке рисков для здоровья пациентов.
Врачи, регулярно посещающие международные конференции и семинары, обсудили дозировки лекарственных препаратов иностранных пациентов с Гоше и отметили, что проблемы правильно подобранной дозировки присутствуют как у нас в стране, так и за рубежом. Мнение о том, что каждый случай болезни Гоше индивидуален и требует персонального подхода, в том числе индивидуальной дозировки, было единым.
Елена Алексеевна Лукина, руководитель отделения орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии», отметила важность комплексного подхода в ведении пациентов и привела примеры из практики, когда внимательный подход к лечению и сотрудничество врачей разных специальностей дали возможность жить полноценной жизнью даже изначально тяжелым пациентам.
Эксперты согласились, что во благо пациентов с болезнью Гоше необходимо действовать сообща, регулярно обмениваться накопленным опытом, делиться клиническими наработками и держать руку на пульсе новейших мировых разработок.
