Около десяти тысяч людей в Московской области страдают редкими заболеваниями. В их числе находятся: болезни Гоше, Фабри, Гурлера, Хантера, муковисцидоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез и другие. Каждое из перечисленных заболеваний представляет реальную угрозу для жизни пациента или тяжёлую инвалидность.
Многопрофильная медицинская помощь в Подмосковье дает возможность продлить жизнь больным.
Два года назад в Подмосковье открылся собственный Центр орфанных заболеваний. Он вошел в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. Благодаря данному Центру, дети с редкими наследственными болезнями стали получать максимально точную диагностику, полноценную и эффективную терапию, а также реабилитацию.
Руководитель Центра орфанных заболеваний МОКДЦД Татьяна Бокова отметила, что многие редкие болезни не лечатся. Однако современная медицинская помощь позволяет пациентам вести активный образ жизни. В качестве примера специалист привела болезнь Гоше. Данное заболевание является генетическим. Ферментная заместительная терапия позволяет детям расти, развиваться, учиться и жить полноценной жизнью. Эта процедура является регулярной и пожизненной. Помимо представленного лечения необходимо постоянно осуществлять комплексное обследование больных и контролировать их состояние. На сегодняшний день в Подмосковье 12 людей страдает подобным недугом, один из которых ребёнок, сообщает mosregtoday.ru.
Более того, ферментная заместительная терапия применяется не только при болезни Гоше. Врачи активно используют ее для борьбы смукополисахаридозом. Эта генетическая болезнь характеризуется дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей. На сегодняшний день в Московской области данную патологию имеют 13 человек.
Эксперт отметила, что в задачи Центра орфанных заболеваний входит также профилактика тяжелых форм болезней.
Школы по орфанным заболеваниям, организованные Центром, дают возможность более детально ознакомить педиатров и врачей смежных специальностей с редкими заболеваниями. Ведь эффективность лечения в большей степени зависит от своевременной диагностики.