На недавнем Петербургском международном экономическом форуме министр здравоохранения Российской Федерации Вероника Скворцова подчеркнула, что в ближайшие 30 лет станут возможными: персонализация отечественной медицины, профилактика заболеваний и генетические технологии. Однако эксперты отметили, что сегодняшний уровень государственного финансирования исключает возможность внедрения новых генетических технологий.
В Министерстве Здравоохранения подчеркнули, что генетические скрининговые исследования и формирование здорового образа жизни могут не только повысить уровень средней продолжительности жизни граждан, но и предотвратить инвалидизацию пациентов с наследственными заболеваниями.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев отметил, что развитие медицинской генетики в Российской Федерации находится на мировом уровне и практически не отстает от мировых трендов. Отечественная медицина смогла объединить все, что относится к диагностике, профилактике и терапии наследственных заболеваний. Высокоэффективный неонатальный и пренатальный скрининги доступны во всех региональных медико-генетических центрах, сообщает kommersant.ru.
Однако доля России на мировом рынке генетических исследований составляет лишь 0,5%, или около 60–63 миллионов долларов. За последние 9 лет в России скрининговые исследования провели у 50 – ти тысяч человек, в то время как в США – у 15 миллионов человек. По мнению экспертов, положительную динамику генетических исследований тормозит их высокая стоимость. Один генетический анализ обходится в 20 тысяч рублей. В США цена одного исследования составляет менее 100 долларов.
Обследования новорожденных детей в России на наследственные болезни осуществляются бесплатно, и включают в себя скрининг на 5 заболеваний: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз. Однако Сергей Куцев подчеркнул необходимость расширения данного перечня хотя бы до 30 нозологий. Широкое применение скринингов на разных уровнях дает возможность снизить уровень младенческой смертности в России. Таким образом, это позволит спасти около тысячи детей в год. Основной проблемой, препятствующей расширению скрининга, является недостаток государственного финансирования. Минимальная стартовая цена вопроса для государственного бюджета может достигать 6 миллиардов рублей. Затем ежегодно на исследования потребуется около 1,5 – 2 миллиардов рублей.
Развитие генетической диагностики является крайне необходимым, так как выявить редкую болезнь возможно только при наличии современных генетических технологий. Кроме того, эксперты отметили, что необходимо создавать условия для лечения пациентов с редкими заболеваниями.
