28 февраля 2019-го года отмечался Международный день редких заболеваний. Около 7 тысяч пациентов в мире борются с орфанными заболеваниями. Хантер-синдром является одним из них.
Стоит подчеркнуть отличие детей с заболеванием мукополисахаридоза от своих сверстников. Однако при правильном и своевременном лечении ребята со страшным диагнозом мало чем будут отличаться внешне от здоровых.
Снежана Митина, президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром», рассказала о проблемах, с которыми она столкнулась. Ее маленькому сыну поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, иными словами Хантер-синдром. Это были 2000-ые и, ввиду отсутствия необходимых лекарственных препаратов, шансы на эффективную терапию ребенка отсутствовали. Из-за того, что ребенок отставал в развитии, его исключили из сада для детей – инвалидов. Спустя пару лет у Снежаны и ее сына появилась возможность лечения мукополисахаридоза. Снежана узнала об изобретении лекарственного препарата и около 2-ух лет добивалась его регистрации в России. В итоге, ее сыну уже 19 лет и благодаря продуктивной терапии его состояние стабилизируется, в результате чего он может вернуться к привычному образу жизни. Кроме того, Снежана Митина добилась финансирования обеспечения лекарственными препаратами пациентов с мукополисахаридозом из средств местного бюджета, сообщает https://iz.ru/850791/elena-motrenko/redkii-sluchai-kak-patcienty-boriutsia-s-orfannymi-zabolevaniiami.
В настоящее время в России существует программа по льготному обеспечению пациентов дорогостоящими лекарствами под названием «7 высокозатратных нозологий». Финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. В этом году перечень заболеваний, попадающих под эту программу, пополняется еще пятью редкими болезнями: гемолитико-уремический синдром, мукополисахаридоз I, II, VI типов и юношеский артрит. Также, есть программа « Перечень 24», нацеленная на оплату лечения пациентов с жизнеугрожающими прогрессирующими редкими заболеваниями из региональных бюджетов.
Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, отмечает необходимость раннего скрининга и генетических тестов. Первый вариант дает возможность выявить только пять редких заболеваний. Вторая же процедура является платной. Многие люди не могут себе этого позволить. Эксперт отмечает, что существуют несколько пилотных проектов Минздрава, однако их бюджет ограничен.
