27-28 октября в Амстердаме произошла очередная встреча пациентов с орфанными аутовоспалительными заболеваниями. На нее съехались пациенты с редкими заболеваниями этого типа со всех уголков мира. Они смогли обсудить проблемы, связанные с присутствием в их жизни редкого диагноза, обсудить качество жизни, основываясь на своем опыте. Это является одной из важнейших и неотъемлемых частей любого мероприятия, посвященного орфанным болезням.
Аутовоспалительные синдромы (АВС) представляют собой разнородную группу генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежит нарушение регуляции механизмов воспаления. Несмотря на внешнее отличие, у «традиционных» первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС) и АВС прослеживается много параллелей: гиподиагностика, мультисистемность поражения, осложнения, вызванные хроническим воспалением, возможность консервативной терапии с использованием ингибиторов цитокинов и кардинального излечения с помощью трансплантации стволовых клеток и генной терапии.
Описано более 25 различных АВС, их общими проявлениями являются эпизоды лихорадки, сопровождающиеся лабораторной воспалительной активностью, полиморфная сыпь, лимфопролиферативный синдром и поражение различных органов. В диагностике «традиционных» ПИДС и АВС важная роль отводится генетическому анализу. Это особенно актуально для АВС, которые нередко фенотипически очень схожи между собой. Кроме того, важно, что выявление причинного генетического дефекта нередко определяет тактику ведения больного.
Для лечения АВС имеется спектр препаратов, модулирующих те или иные звенья воспаления. Однако, по-прежнему существует проблема резистентности к стандартной терапии. Патогенетическая терапия АВС является пожизненной, дорогостоящей и нередко сопровождается серьезными нежелательными реакциями, что ухудшает качество жизни больных. Больные с АВС, как и больные с другими ПИДС, нуждаются в мультидисциплинарном подходе с участием различных специалистов. Такие пациенты должны наблюдаться в специализированных центрах, в которых проводится лечение в соответствии с международными алгоритмами. Так как ранняя диагностика ПИДС и АВС является ключом к успешному лечению, наиболее важной представляется осведомленность врачей первичного звена об этих редких заболеваниях.
В рамках мероприятия пациенты с различными редкими АВС были разделены на разные возрастные группы – 6-9 лет, 10-14, 15-18. Всем возрастным группам задавались одни и те же вопросы, на которые пациенты в силу своего возраста и личностных качеств искали ответы на своем уровне и делились с окружающими. На заключительном этапе это позволит создать продукт, который будет удовлетворять большинство интересов пациентов, т.к. он будет отражать основные потребности всех социальных групп пациентов, исследуемых в рамках подобных мероприятий.
Для самых маленьких пациентов были организованы мобильные и развивающие игры, а также накрыты сладкие столы. Пациенты среднего возраста в большей степени занимались созидательной работой, определяя основные графические образы, которые будут отражать интересы пациентов. Старшая же возрастная группа пациентов была фактически занята проработкой стратегии и контроля разнообразных вариантов стандартных ситуаций, возникших у нее самой или у младших коллег, оценивая их на пригодность для использования в реальной жизни.
Во время мероприятия было подготовлено видео. Оно наглядно демонстрирует, как происходит совместная работа и коммуникация у пациентов с редкими аутовосполительными заболеваниями.
