В Москве 11 июня 2017 года состоялась очередная встреча пациентов с болезнью Гоше. В этот раз она проходила на теплоходе. Плавательное средство, как место проведения, было выбрано не случайно. Подавляющее большинство пациентов приехало из других городов, и виды Москвы с борта теплохода для них – новое и удивительное зрелище. Но самое важное, конечно, встреча. Кто-то друг с другом знаком, а кто-то видит собравшихся впервые. Пациенты общаются, рассказывают про обследования, делятся проблемами. Татьяна Шварц переживает по поводу лечения. Приехав в Москву, она вынуждена забирать препарат для инфузий в родном регионе: «Я вообще не понимаю, что будет. Мне сказали о том, что препарат будет приходить в регион, откуда я приехала, т.е. мне надо будет прилетать из Москвы в регион, забирать препарат на две недели, и привозить в Москву и капаться». С похожей проблемой столкнулась Елена Рожкова, мама пациента с болезнью Гоше. Привязанность к месту жительства мешает ей поменять работу.
Со временем сложности вызывает не только место проведения инфузий, но и сами инфузии. Годами являться в больницу каждые две недели – тяжело. На западе эту проблему решили с помощью домашнего введения лекарства, но в России это редкая практика. Благо общественная организация «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», которая и собрала на борту пациентов с Гоше, уже работает в этом направлении. Об этом заявил исполнительный директор Союза Денис Беляков: «Во многих странах домашние инфузии они законодательно определены и проводятся, но пока в нашей стране все это делается по договоренности, либо вы находите знакомую медсестру, либо обращаетесь в частный медицинский центр. По факту законодательной основы, чтобы делать это за счет государства, получать это в виде государственных гарантий, пока не существует, но мы над этим работаем, и добьемся результатов».
Первой узнает о проблемах пациентов Наталья Колыханова – координатор общественной организации «Союз пациентов с болезнью Гоше». Ей звонят в четыре утра, если не могут попасть в Гемцентр, с ней же определяют сроки госпитализации. В таком искреннем желании помочь много личного опыта. Супруг Натальи – пациент с болезнью Гоше, он же заместитель директора по общим вопросам общественной пациентской организации. Алексей Колыханов считает, что всем редким пациентам будет жить гораздо проще, если они будут чаще встречаться и общаться, а также обмениваться опытом, который в среде редких пациентов, такой же редкий, как они сами. Например, у Татьяны Упоровой есть опыт участия в клинических испытаниях нового препарата. Весь прошедший год она получала инфузии под контролем специалистов Гематологического научного центра, врачами которого сформированы четкие критерии оценки эффективности лечения. О них рассказывает Елена Алексеевна Лукина – заведующая орфанного отделения ГНЦ «В первую очередь — это хорошее самочувствие, отсутствие болевого синдрома, отсутствие угрозы ортопедических дефектов, чтобы в костном мозге был порядок. Мы не добиваемся нормализации, редко мы видим, чтобы тромбоциты достигали нормы, а повышаем число тромбоцитов до безопасных цифр, чтобы исключить возможность какого-то тяжелого кровоизлияния или значительной травмы. Также размеры селезенки – совершенно необязательно добиваться тех размеров селезенки, которые записаны в регистре здоровых лиц».
Для Елены Алексеевны Лукиной все пациенты на встрече близки и знакомы. Она знает, кто и когда вышел замуж, кто родил, а кто собирается родить ребенка. И это неудивительно, они приезжают к ней на госпитализацию каждый год и получают не отношение врача и пациента, а искреннее человеческое участие в судьбе каждого.
Как часто сдавать анализы на хитотриозидазу, как сделать так, чтобы не засорялась система во время инфузии, как получать лечение пациентам в Крыму – на встрече обсуждалось еще много вопросов. Все они либо нашли свое решение, либо нашли направление, чтобы к этому решению приблизиться. В любом случае, такие встречи нужны и даже необходимы, потому что это счастье, когда вокруг собираются люди, которые тебя понимают.
