Как обстоят дела с орфанными болезнями в нашем городе и округе?
Ранее мы подняли тему редких (орфанных) заболеваний. О них не кричат на каждому углу, как о гриппе или гипертонии, но эти болезни существуют и требуют к себе пристального внимания. Никто не застрахован от редких недугов, каждый может оказаться тем самым «одним на десять тысяч». Чтобы узнать, как обстоят дела с орфанными болезнями в нашем городе и округе, мы побеседовали с заведующим медико-генетической консультацией БУ ХМАО-Югры ОКД «ЦД и ССХ», врачом-генетиком Депздрава Югры, кандидатом медицинских наук Львом Колбасиным. Доктор рассказал, чем болеют сургутяне, как повлиял кризис на обеспечение больных лекарствами и что такое «тест из пяточки».
— Какие у нас в городе и округе есть редкие болезни? Сколько этих людей?
— На сегодняшний деньофициально зарегистрировано 86 пациентов с орфанными болезнями из так называемого «списка 24 болезней», которые мы курируем. Из них 23 человека в Сургуте.
Если говорить конкретно по нозологии, то большая часть этих болезней – наследственные болезни обмена, которые составляют самую большую группу. У нас 13 человек с фенилкетонурией, 6 человек с нарушением обмена меди, 2 человека с наследственной галактоземией, 1 человек с мукополисахаридозом первого типа (он еще называется синдромом Гурлера) и 1 пациент с несовершенным остеогенезом (их называют еще «хрустальные дети»).
— Говоря про болезни обмена, вы имеете в виду обмен веществ?
— Да. Если брать международную классификацию болезней (МКБ – X), то можно найти большинство этих заболеваний под рубрикой «Е» — болезни обмена. Если взять ненаследственные болезни, то сюда войдет и сахарный диабет, и болезни липидного обмена, и многие другие.
— Каково соотношение больных взрослых и детей?
— Из 23 сургутян — 11 детей и 12 взрослых, то есть примерно одинаковое количество. В целом же по округу около 65% больных орфанными болезнями – дети. Это связано с тем, что эта группа наследственных болезней снижает продолжительность жизни.
— Скажите, у этих людей болезни были выявлены случайно или в результате специальных мероприятий, например?
— Абсолютно правильный вопрос!Большинство из тех болезней, которые я перечислил – именно наследственные болезни обмена(а тут две таких – это фенилкетонурия и галактоземия). Они выявляются с помощью государственной программы неонатального скрининга новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье».
Что он в себя включает? На четвертые сутки после рождения у каждого доношенного ребенка в округе (на седьмые – у недоношенного), в том числе и в Сургуте, берется несколько капель крови из пяточки. Иногда это исследование называют «тест из пяточки». Эти капли крови помещают на специальную фильтровальную бумагу, которую высушивают и направляют в лабораторию медико-генетической консультации. В течение нескольких дней из этих капель крови выполняется анализ. Если выявляются изменения, то проводится ретест, то есть повторный забор крови и анализ в течение двух суток. Если вновь обнаруживаются изменения исследуемых аналитов, то ребенок вызывается на консультацию к генетику, проводится дополнительное обследование, уточняется диагноз и при установлении болезни назначается лечение.
— А когда ребёнок находится еще внутри матери, возможно ли выявить редкое заболевание?
— В принципе, возможно. Следует отметить, что существует три вида профилактики: первичная, вторичная и третичная. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней – это первичная профилактика, а неонатальный скрининг — вторичная, поскольку он выявляет болезнь уже у рожденного ребенка на доклинической стадии, то есть без проявлений. В результате лечение направлено на то, чтобы не развились последствия. Так, например, самое тяжелое последствие при фенилкетонурии – умственная отсталость. Если мы начнем лечить вовремя, то есть до месяца с момента рождения ребенка — умственной отсталости в большинстве случаев не будет. Ребенок вырастет внешне здоровым, окончит школу и институт, а самое главное – родит здорового ребенка. У этого человека будет наследственная болезнь, но она будет компенсирована и по наследству он передаст не саму болезнь, а носительство. Поэтому его ребенок будет носителем, но никак не больным.
— Расскажите о лекарствах. Я знаю, что государство должно обеспечивать ими больных орфанными заболеваниями.
— Если мы откроем 323-й ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан РФ», то там мы найдем 44 статью про орфанные заболевания. Нужно сказать, что до введения этого закона в России не было регламентирующих правил по орфанным болезням. Закон ввел эти понятия и самое главное – обозначил частоту болезней. Конечно, в России она не такая, как во всем мире – 10 случаев на 100000 населения. В разных странах редкими болезнями называются болезни совсем с другой частотой, в среднем 1 случай на 2000 населения. Что касается лечения этих пациентов, то оно должно быть обеспечено региональным бюджетом.Хочу сказать, что в нашем округе пациенты с редкими болезнями полностью обеспечены лечением и качественной помощью за счет средств региона.
— И на этом никак не сказывается кризис?
— Нет, абсолютно.
— То есть на пациентах лекарственный и валютный переполох никак не отразится?
— Нет, пациенты абсолютно не виноваты в том, что у нас случаются какие-то катаклизмы. Для части пациентов существуют в том числе импортозамещающие препараты. Есть российские смеси. Например, фенилкетонурия и галактоземия лечатся именно диетическим питанием. Так, например, при фенилкетонурии детям практически нельзя белок естественных продуктов. Его получают из специальных лечебных смесей, которые производят несколько компаний в мире, в том числе одна российская. Если вдруг весь мир повернется к нам спиной – мы все равно обеспечим этих пациентов!
— Стоит ли взрослым людям как-то думать о профилактике?
— На сегодняшний день есть много редких болезней – от семи до восьми тысяч. Считается, что порядка двух процентов населения Земли страдает этими заболеваниями. Если возьмем два процента от наших полутора миллионов, то получим около 30 тысяч человек. Это на самом деле много. Любая семья может встретиться с редкой болезнью. Единой профилактики не существует, но знать об этом нужно. В первую очередь, врачам, поэтому мы проводим для них семинары и лекции, посвященные теме орфанных заболеваний. Поэтому когда мы встречаемся на каких-либо врачебных конференциях, то обязательно обсуждаем эти вопросы.
— У вас в ближайшие время намечаются какие-то конференции по этой проблеме?
— В округе планируется ежегодное совещание педиатрической службы. Оно традиционно проводится в мае-июне. В этом году я планирую выступление с докладом по данному вопросу. В РФ проводится большое количество конференций и конгрессов по обсуждению редких болезней. Ближайший крупный конгресс состоится в мае – это Всероссийский конгресс генетиков, проводящийся раз в пять лет.
— Есть данные, что укомплектованность генетиками в России всего 70-80 процентов. Как дела обстоят в Сургуте?
— На сегодняшний день у нас полная укомплектованность врачами-генетиками.
— Главный гематолог Депздрава Югры Елена Зинина сказала мне, что не нужно упускать возможности сдать анализ крови – это может помочь в выявлении болезни. А есть ли у вас какие-то рекомендации?
— Я бы дал рекомендацию по неонатальному скринингу и пренатальной диагностике. Расширенный неонатальный скрининг новорожденных проводится с 2006 года, пренатальная диагностика существует уже более 20 лет. Эти схемы известны и используются педиатрами и акушерами. Задача людей – не отказываться от этой диагностики, проходить все вовремя и доверять своим врачам.На сегодняшний день охват неонатальным скринингом в округе составляет примерно 98-99 процентов, пренатальной диагностикой – около 80 процентов. Нужно стремиться к ста процентам!Чем выше охват – тем точнее и полнее обследование. Нельзя упускать случая обследовать своего ребенка. Следует отметить, что пренатальная диагностика и неонатальный скрининг проводятся бесплатно. Нужно всего лишь пройти обследование в положенные сроки. Мы планируем в будущем расширять неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять наследственных болезней. Моя большая мечта – это тандемный масс-спектрометр. В РФ таких приборов 8. Этот прибор позволит выявлять не пять заболеваний, а около 40. А если вовремя выявить болезнь, то можно начать своевременное лечение, а значит получить лучший прогноз для здоровья ребёнка.
