Очень знаково и важно, что конференция прошла в ДРКБ. Врачи и студенты, аспиранты и профессора, правозащитники и пациенты, все, кому интересна тема редких болезней смогли присутствовать на конференции, получить уникальную возможность услышать велик ученых современности в этой области и пообщаться с ними лично.
Председатели конференции
Булатов В.П. – заведующий кафедрой госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, д.м.н., профессор
Игнашина Е.Г. – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью МЗ РТ
Шавалиев Р.Ф. – главный врач ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ».
Маянская С.Д. – Проректор по научной и инновационной работе ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, д.м.н., профессор
Волгина С.Я. – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Макарова Т.П. – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
Очень важно, что на конференции присутствовали не только врачи , но и организаторы здравоохранения. Приветственное слово прозвучало из уст Е.Г. Игнашина – начальника отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Управления лечебной и профилактической помощью МЗ РТ. Выступили Маянская С.Д. – Проректор по научной и инновационной работе ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, д.м.н., профессор, Р.Ф. Шавалиев – главный врач ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ». Замечательно, что о Проблемах редких болезней в России и перспективах их решения рассказал Новиков П.В. – д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный специалист-эксперт по медицинской генетики Министерства здравоохранения РФ, г. Москва. Петр Васильевич доложил не только медицинскую точку зрения на проблемы в этой области, но рассказал о толковании законодательства и подсказал пути решения проблем, возникающих в регионах при обеспечении лечения маленьких пациентов с редкими болезнями.
Про Организацию медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Татарстан поведала Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ», и. о. Главного специалиста педиатра МЗ РТ Клетенкова Г.Р. Мы надеемся, что под ее крылом нашим редким деточкам из Татарстана будет уютно и тепло. Хорошо, когда специалист, занимающийся такими сложными вопросами , болеет за дело всей душой.
О Социально-психологическом сопровождении семьи, воспитывающей ребенка с редким заболеванием рассказала Тимуца О.В.– к.с.н., доцент кафедры экономической теории и социальной работы ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
Президент МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», эксперт общественного совета по защите прав пациентов при МЗ РФ, Член рабочей группы по редким (орфанным) заболеваниям при экспертном совете по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике С.А. Митина прочитала презентацию «Юридическое сопровождение детей с редкими заболеваниями»
Этико-правовые дилеммы редких заболеваний у детей осветила Гурылева М.Э. — д.м.н., профессор кафедры биоэтики и медицинского права и истории медицины ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ.
Кумирова Э.В., д.м.н., главный научный сотрудник ФГБУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, зав. отд. мобильной службы паллиативной помощи детям МЦ РООИ «Здоровье человека», директор Благотворительного фонда развития паллитивной помощи детям, рассказала об Организация паллиативной помощи детям с редкими заболеваниями. Мы знаем о работе Эллы Вячеславовны изнутри, т.к. московские и областные мпсочки, а это более 20 человек, а если считать ее подопечными не только пациентов, а семьи целиком (судите сами на праздники ходим всей семьей, помощь психолога детям и маме, помощь соцработника вообще и папе, и всем детям маминого времени и внимания прибавляет, тут не 20 семей, а целая туча счастливого народа от того, что Элла Вячеславовна и ее команда взяла нас под свое крыло!)
И конечно же конференция по редким болезням не может обойти стороной регистры. Яфарова С.Ш. – к.м.н., заведующая 2-го поликлинического отделения ГАУЗ «Городская детская больница № 1», г. Казань прочла доклад «Формирование регистра пациентов с редкими болезнями в Российской Федерации: законодательная база и современное состояние вопроса».
На некоторых редких болезнях внимание остановили отдельно:
Современная диагностика болезни Ниманна–Пика, типа С, профилактика и лечение. Докладчик: Новиков П.В., д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный специалист-эксперт по медицинской генетики Министерства здравоохранения РФ,
Болезнь Фабри: современные аспекты диагностики и лечения. Докладчик: Волгина С.Я. – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г.
Гемолитико-уремический синдром у детей:современные проблемы диагностики, особенности лечения. Докладчик: Макарова Т.П. – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г. Казань
Мукополисахаридозы: синдром Хантера. Особенности диагностики и лечения. Докладчик: Ларионова В.И. – д.м.н., профессор, руководитель отдела редких и наследственных заболеваний ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, г. Санкт-Петербург.
Современные возможности диагностики и лечения идиопатической легочной гипертензии у детей. Докладчик: Садыкова Д.И. – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г. Казань.
Случай из практики. Тяжелая белково-энергетическая недостаточность по типу квашиоркор у ребенка с фенилкетонурией. Докладчик: Жданова С.И. — к.м.н., ассистент кафедры госпитальной педиатрии с курсами ПП и ПДО ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г. Казань.
Случай из практики. Атипичный гемолитико-уремический синдром. Докладчик: Давлетбаева Г.Р. – врач нефрологического отделения ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница МЗ РТ», г. Казань.
Несовершенный остеогенез у детей: вопросы диагностики и лечения. Клинические примеры. Докладчик: Гильмутдинов М.Р. – к.м.н., ассистент кафедры детской хирургии ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, г. Казань.
Очень много вопросов было задано почти всем докладчикам. Студенты записывали и фотографировали наиболее интересные слайды. Хочется отметить, что наша выставка «В фокусе — синдром Хантера» вызвала много положительных эмоций и вопросов. Важно даже не то, что фотовыставка понравилась и вызвала интерес, а то, что студенты зачитывались, снимали фрагменты на мобильные телефоны и планшеты, а три доктора подошли и сказали, что у них есть дети без диагноза, но теперь у этих детей обязательно кровь на анализ направят! Это здорово! Знаете почему? Какого-то малыша начнут лечить не когда-нибудь, через 5 или 7 лет, а через месяц или два. Он не утратит своих умений и навыков и его мама и папа не будут плакать по ночам от бессилия. Просто счастье есть, а когда им делишься его становится больше. у нас есть наши знания, которыми мы можем и хотим делиться. И пусть от этого станет светлее.
