Редкие заболевания – это сложные, часто неизлечимые состояния, которые встречаются у небольшого числа людей. Однако их «редкость» не делает их менее опасными. В мире насчитывается более 7 000 редких заболеваний, и многие из них значительно ухудшают качество жизни или даже угрожают жизни пациента.
Почему ранняя диагностика имеет ключевое значение?
1. Возможность начать лечение раньше
Многие редкие болезни прогрессируют быстро и могут вызывать серьёзные осложнения. Чем раньше врач поставит диагноз, тем больше шансов замедлить или остановить развитие болезни. Например:
✔️ При болезни Гоше может разрушаться костная ткань, а при поздней диагностике восстановить её уже невозможно.
✔️ При болезни Помпе повреждаются мышцы, включая сердечную, что приводит к тяжёлым осложнениям, на поздних стадиях лечение уже не сможет вернуть прежнее состояние мышечных тканей.
✔️ При мукополисахаридозах (МПС) накапливаемые вещества вызывают деформации костей и суставов, ухудшают работу сердца и лёгких. Если начать лечение до появления серьёзных изменений, можно сохранить здоровье органов.
2. Предотвращение необратимых последствий
Некоторые заболевания, такие как нейродегенеративные или метаболические нарушения, могут привести к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек и других органов. Если болезнь выявить на ранней стадии, можно сохранить здоровье пациента и его активность на долгие годы. Например:
✔️ При спинальной мышечной атрофии (СМА) ребёнок теряет способность двигаться, дышать и глотать из-за гибели нервных клеток. Современные препараты могут остановить болезнь, но они наиболее эффективны на ранних стадиях.
✔️ При аГУС иммунная система атакует сосуды, вызывая разрушение эритроцитов, тромбозы и повреждение почек. Без правильного лечения пациенты быстро теряют почки и становятся зависимыми от диализа (процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма). Современные препараты, такие как «Элизария», могут остановить процесс, но только если начать терапию вовремя.
3. Сохранение качества жизни
Многие редкие заболевания приводят к:
🔹 хроническим болям,
🔹 нарушениям двигательной активности,
🔹 проблемам с речью, зрением, слухом,
🔹 когнитивным нарушениям (задержке умственного развития).
Жить с необъяснимыми симптомами – тяжело. Пациенты сталкиваются с постоянными обследованиями, ошибочными диагнозами, стрессом и страхом. Когда диагноз поставлен, человек и его близкие могут понять, с чем они имеют дело, и адаптировать свою жизнь под лечение и уход. Если лечение после диагноза начато вовремя, человек объективно учитывая состояние своего здоровья может жить активной жизнью – учиться, работать, заниматься спортом, создавать семью.
Пример: при болезни Фабри лечение снижает риск инсультов, поражения сердца и почек, позволяя пациентам дожить до пожилого возраста без тяжёлых осложнений.
4. Избежание неправильного лечения
Из-за редкости симптомов многие пациенты годами получают неверное лечение. Например, люди могут принимать препараты, которые неэффективны против их болезни, теряя драгоценное время. Ранняя диагностика позволяет назначить точное лечение, предотвращая осложнения.
5. Возможность участия в специализированных программах
Во многих странах пациенты с редкими заболеваниями могут получать бесплатные лекарства и поддержку. В России действует программа «14 высокозатратных нозологий», которая позволяет людям с определёнными редкими болезнями получать дорогостоящие препараты и проходить специализированные обследования за счёт государства при подтвержденном редком заболевании.
6. Возможность раннего генетического тестирования в семье.
Многие редкие болезни имеют генетическую природу, поэтому, если диагноз поставлен одному человеку, важно проверить его родственников. Если заболевание обнаружено рано, врачи могут помочь семье понять риски для будущих детей, а также предложить профилактические меры.
✔️ Если болезнь выявлена у ребёнка, родители могут пройти тестирование перед планированием следующих детей.
✔️ Если у взрослого диагностировали поздно, его дети и внуки могут получить ранний диагноз и вовремя начать лечение.
Пример: если у одного члена семьи выявлена болезнь Гоше, другим родственникам можно провести тесты, даже если у них пока нет симптомов.
Какие методы диагностики используют для редких заболеваний вовремя?
🔹 Биохимические анализы – поиск скрытых нарушений
Некоторые редкие заболевания можно обнаружить по изменениям в составе крови. Например: повышенный уровень фенилаланина может указывать на фенилкетонурию. Недостаток ферментов в крови часто связан с болезнями накопления (болезнь Гоше, Фабри, Помпе). Определённые белки и антитела помогают диагностировать аутоиммунные редкие заболевания, например болезнь спектра оптиконевромиелита (NMOSD). Этот метод часто используют, если есть подозрение на болезнь, но нет точного диагноза.
🔹 Генетическое тестирование – многие орфанные заболевания имеют генетическую природу, поэтому их можно обнаружить с помощью ДНК-анализа. Подобное тестирование назначают если, у семьи есть случаи редких заболеваний. Если у ребёнка есть непонятные симптомы, которые трудно объяснить. Если врачи подозревают генетическую патологию, но обычные анализы ничего не показывают. Подобный метод помогает выявить заболевания такие как: Спинальная мышечная атрофия (СМА), Болезнь Гоше, Фабри, Помпе, Хантингтон и другие редкие наследственные заболевания.
🔹 МРТ, УЗИ, КТ анализ мочи и другие методы – помогают оценить повреждение органов. Некоторые редкие заболевания поражают мозг, спинной мозг, кости и органы. В таких случаях применяют:
— МРТ (магнитно-резонансную томографию) – помогает выявить изменения в головном и спинном мозге при болезни спектра оптиконевромиелита (NMOSD), рассеянном склерозе, болезни Фабри и ряда других редких заболеваний.
— КТ (компьютерную томографию) – используется для диагностики заболеваний костей и внутренних органов, например, остеопетроза (мраморная болезнь).
— УЗИ органов – может показать увеличение печени и селезёнки при болезни Гоше.
Эти методы позволяют увидеть изменения в тканях и органах, которые невозможно определить по анализу крови.
🔹Неонатальный скрининг новорожденных – это анализ крови, который проводится у всех младенцев в первые дни жизни. Он позволяет выявить врождённые нарушения обмена веществ, которые могут привести к серьёзным последствиям, если их не лечить. В России в программу неонатального скрининга входит 36 заболеваний, включая: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Помимо обследований и генетических тестов, нужно быть внимательным к симптомам – если у человека есть странные, необъяснимые симптомы, не проходящие после стандартного лечения, стоит обратиться к специалистам.
Вывод
Ранняя диагностика редких заболеваний – это шанс на долгую и полноценную жизнь. Чем раньше болезнь выявлена, тем больше возможностей для эффективного лечения, сохранения здоровья и улучшения качества жизни пациента. Скрининг и генетическое тестирование помогают выявлять заболевание до появления серьёзных симптомов. Поэтому чем раньше поставлен диагноз – тем больше шансов на успешное лечение и нормальную жизнь. Если у вас или ваших близких есть подозрительные симптомы, не стоит откладывать визит к врачу – своевременное обследование может спасти жизнь.
