Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — это редкое наследственное заболевание, которое имеет хроническое и прогрессирующее течение. Оно затрагивает способность организма производить фермент, известный как лизосомальная кислая липаза (LAL). Этот фермент необходим для переработки жиров (липидов) и холестерина в клетках. При его отсутствии или недостаточности жиры начинают накапливаться в органах и тканях, что в первую очередь может приводить к заболеваниям печени и повышенному уровню «плохого холестерина», связанному с сердечно-сосудистыми недугами.
Заболевание, как правило, передается от обоих родителей, которые являются носителями. Это означает, что их здоровье не страдает, но у каждого из них есть по одному аномальному (рецессивному) гену и одному нормальному (доминантному) гену, связанному с данным состоянием. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при каждой беременности.
Младенцы, дети и взрослые, страдающие от LAL-D, могут проявлять разнообразные симптомы. Вот некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов LAL-D у младенцев: неспособность расти; увеличенный живот; постоянная рвота и диарея; желтуха.
У детей и взрослых может и не быть явных симптомов. Увеличение печени иногда обнаруживается при плановом медосмотре. Также при скрининге может обнаруживаться аномальный липидный профиль, повышенный уровень ферментов печени. Более выраженные симптомы, такие, как желтуха, асцит, кровоподтеки, фиброз/цирроз печени, сердечно-сосудистые заболевания, обычно развиваются по мере прогрессирования заболевания.
Диагностика LAL-D осуществляется с помощью анализа крови, который позволяет оценить уровень активности фермента LAL.
