20 августа 2021 года в ФГАУ «Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей» Минздрава РФ состоялось первое введение «Золгенсма» (Zolgensma) — препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), закупленного фондом «Круг Добра». К 27 августа уже шесть детей, больных СМА, получили генную терапию. Еще один пациент ждет терапию в сентябре.
Для лечения СМА в настоящее время разработано три препарата: «Спинраза» (Nusinersen) от Biogen, «Эврисди» (рисдиплам) от Roche, «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек) от Novartis. «Золгенсма» является первым генным препаратом для лечения СМА. Это самый дорогой лекарственный препарат в мире: один укол стоит свыше 160 млн рублей. Он до сих пор не зарегистрирован в России (документы на регистрацию препарата были поданы в июле 2020 года).
Существует несколько типов СМА. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. При СМА II-IV типа внешние отклонения проявляются позднее и болезнь протекает несколько легче.
По данным Ольги Германенко, директора благотворительного фонда «Семьи СМА» и члена экспертного совета фонда «Круг добра», в Москве живет 37 взрослых людей с этим диагнозом, или 12% всех взрослых пациентов со СМА в России. Лекарства от Москвы не получает ни один из 37. Хотя законодательство Российской Федерации возлагает ответственность за лекарственное обеспечение на региональные власти.
