Светлана Брониславовна Артемьева — врач-невролог, кандидат медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением №2 Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.
— Расскажите о вашем опыте, как вы пришли в профессию и почему решили специализироваться на работе с редкими пациентами?
— Я считаю, что на генетическом уровне мое профессиональное будущее было предопределено. Моя мама работала ортопедом-хирургом. Папа был далек от медицины, но он всегда культивировал мысль, что профессия врача — это почетно, и говорил, что главное достоинство медицины – доктора с большой буквы, которые всегда на вес золота.
Еще ребенком я ходила в лечебные учреждения, где работала мама, и чувствовала себя комфортно в больничной обстановке. Мама постоянно оперировала непонятными терминами, а мне хотелось достичь тех же высот, что она. В подростковом возрасте, конечно, возникали мысли уйти в криминалистику или стать геологом — на тот момент я занималась в геологическом кружке. Но, когда встал вопрос об осознанном выборе будущей профессии, генетика взяла свое. Поступив в медицинский вуз, я ни разу в жизни не пожалела о своем выборе.
Я люблю детей, поэтому выбрала педиатрию и в дальнейшем неврологический профиль. Хороших специалистов неврологов не хватало, а у детей очень много неврологической патологии. Также на нас в свое время вышли пациентские организации и попросили «взять под крылышко» ребятишек с таким тяжелым редким генетическим заболеванием, как миодистрофия Дюшенна. На тот момент, а это были 90-е годы, большинство врачей просто не знали, как лечить таких пациентов, с точки зрения диагностики тоже все было непросто. Однако главврач нашей больницы согласовал с Минздравом РФ открытие нервно-мышечного отделения на базе московской областной больницы, где мы смогли принимать детей с неврологическими патологиями не только из Московской области, но и из регионов России. И это было настоящим прорывом.
Я считаю проблему орфанных заболеваний чрезвычайно важной, востребованной и развивающейся. В эту область медицины постоянно приходит новая информация, основанная на генетических, биохимических исследованиях. Появляются препараты, которые помогают справиться с болезнью. Но многое зависит от времени постановки диагноза и времени начала лечения.
Конечно, детей с генетическими патологиями очень жалко, но наша задача — улучшать их качество жизни. Если мы говорим о пациентах со спинальной-мышечной атрофией (СМА), то в том случае, когда прогноз течения заболевания не самый благоприятный и ты знаешь, что оно будет быстро прогрессировать, конечно, испытываешь жалость к малышу и самой семье. Но наша главная задача — быть честными и рассказать семье о возможных прогнозах течения заболевания.
Понятно, что болезнь перестает быть редкой, когда касается самого близкого человека. Как правило, если я встречаю семью, у которой впервые возникло такое заболевание, и вижу, что им трудно принять такой диагноз, я их сразу предупреждаю и говорю: «Вы можете не верить в диагноз, можете его перепроверять, это ваше право. Но за то время, пока вы это все принимаете, вы должны сделать то и то». Пошагово рассказываю им, что нужно сделать, чтобы не терять время. Пациент с орфанным заболеванием не может и не должен оставаться наедине с бедой. Мы обязательно следим за судьбой наших пациентов. Мы постоянно наблюдаем за их состоянием, вносим коррективы в проводимую терапию. И, если возникает ухудшение, то ребенок снова у нас.
— Оцените масштабы прогресса, в том числе и материально-техническую базу в лечении заболеваний, на которых вы специализируйтесь с тем временем, когда вы только начинали?
— Детей с орфанными патологиями становится больше. Потому, что стали лучше диагностировать. Научились оказывать помощь таким пациентам. Раньше их судьба была самой печальной. Благодаря скоординированным усилиям за последние годы удалось достичь значительного прогресса в диагностике и лечении редких заболеваний. Я помню, как в 90-х годах меня от пациентской организации отправили в зарубежную командировку, где я увидела изнутри работу современного нервно-мышечного центра, каким он должен быть: с десятками разновидностей современных ортопедических тренажеров, аппаратами для дыхательной поддержки и т.д. После этого я вернулась вдохновленная, с идеей создания отдельного нервно-мышечного центра.
За последние десятилетия у нас значительно улучшилась помощь пациентам. В регионах созданы нервно-мышечные кабинеты, есть кадры, специалисты, которые заинтересованы помогать пациентам с редкими заболеваниями. Но, конечно, сказать, что у нас по всей стране открыты рефернс-центры, пока не приходится. В свою очередь, мы разработали клинические рекомендации по новым требованиям Минздрава РФ, отдали их в министерство на согласование. На основании этих клинических рекомендаций регионы будут обязаны «подтягиваться» в организации медицинской помощи пациентам с редкими неврологическими патологиями. На основании этого будет оцениваться работа врачей и всего региона в целом.
Еще очень отрадно, особенно для СМА 1-го и 2-го типа, что в России начинают развиваться направления паллиативной медицины. Детская паллиативная помощь немного отличается от паллиативной помощи взрослым, поэтому эта служба необходима, и она финансируется государством. Есть обучающие кафедры и для медсестер, и для врачей.
Колоссальный рывок произошел и в ДНК-диагностике редких заболеваний. Стала доступна прямая ДНК-диагностика для подтверждения спинальной мышечной атрофии в рамках ОМС. Ранее это было проблематично: одна транспортировка крови была достаточно трудоемким процессом, а стоимость оплаты услуги — не всегда адекватной.
Появилась возможность провести тест ДНК на генетические отклонения из нестандартных образцов, таких, как пятна крови. Поэтому сейчас значительно лучше и быстрее можно ставить диагнозы и их подтверждать.
Безусловно, центром всей нашей деятельности является пациент. Применяя современные технологии и используя последние достижения науки, мы стремимся к улучшению здоровья людей.
Мы долго ждали, пока появятся препараты для лечения СМА. В России в середине 2019 года был успешно зарегистрирован препарат SPINRAZA. Международная практика применения в клинических исследованиях препарата SPINRAZA началась с 2011 года. Исследования позволили доказать его эффективность для разных категорий пациентов.
В результате открытого раннего доступа к препарату в России сегодня им проходят лечение более 40 пациентов. Они находятся под нашим наблюдением в течение шести месяцев. Клинические исследования показали, что дети даже со СМА 1-го типа, которые, как считается, не могут сидеть, плохо держат голову, после введения препарата SPINRAZA приобрели способность сидеть, некоторые — стоять, кто-кто — даже ходить. Реакция у всех разная, но чем раньше будет начато лечение, тем лучше будет эффект. У нас бывают и задержки с диагнозом, и большой бюрократический путь для получения препарата. В Москве эта проблема стоит гораздо острее, потому что у нас сосредоточено большее количество населения. В Пскове, например, в 3 месяца малышу поставили диагноз, а в 4 месяца уже начали лечить. Это рекорд! Почему? Потому что у них один такой пациент. В других регионах пациентов много, а источники финансирования пока не определены…
— Какие актуальные, наболевшие вопросы сейчас есть в той области, которая касается непосредственно ваших профессиональных интересов? И что требует их решения?
— Я считаю, что несмотря на то, что дополнительные образовательные программы повышения квалификации врачей есть, их необходимо совершенствовать. Пул врачей меняется и нужно проводить больше образовательных программ. Если мы говорим о СМА, то с упором на правильную оценку состояния дыхания пациента, глотания, работы ЖКТ, чтобы в конечном счете вовремя назначить то лечение, которое необходимо. Кроме того, акцент в обучении нужно делать на то, как правильно трактовать генетические анализы. Генетики в регионах есть, но, как правило, это один специалист на десятки тысяч жителей.
Мы понимаем, что задача перед сообществом врачей-генетиков стоит достаточно серьезная, потому что ранняя диагностика заболевания равнозначна эффективной терапии. То есть если мы назначаем генетическое лечение на ранних этапах, то можем надеяться на хороший результат — поэтому сейчас нами разрабатываются методические рекомендации, которые будут отправлены в Минздрав РФ.
СМА пока не входит в федеральную программу «12 высокозатратных нозологий» (заболевания, лечение которых должно финансироваться из федерального бюджета) и не включена в перечень 24 нозологий (перечень орфанных заболеваний, обязательных к обеспечению за счет бюджета регионов). Поэтому мы очень надеемся, что будет создана федеральная программа высокотехнологичной помощи нашим пациентам с выделением отдельного бюджета. Насколько мне известно, Минздрав РФ работает в этом направлении.
— Какой совет вы бы дали пациентам с редким заболеванием и их родителям?
— У меня совет для всех: ищите единомышленников! Ими станут квалифицированные врачи и сообщество пациентских организаций. Часто, как ни печально, бывают ситуации, когда пациент из региона говорит, что местный врач ничего не знает. И сам пациент не знает, куда ему деться… Я советую обращаться в пациентские организации. Пациентская организация «Семьи СМА» достаточно квалифицирована. Там вы сможете почерпнуть всю необходимую первичную информацию. Я всегда говорю, что врачи не могут быть не заинтересованы в постановке правильного диагноза и назначения квалифицированного лечения. Иногда по незнанию они просто не понимают, чем вам помочь. Мой личный телефон всегда доступен для звонков пациентов и коллег. Я всегда боюсь не ответить вовремя на звонок и не дать квалифицированный совет, когда он жизненно необходим.
