На сегодняшний день единственным препаратом, способным остановить развитие спинальной мышечной атрофии, является «Спинраза». Однако американская компания — производитель Biogen установила на него слишком высокую цену. Даже Министерства Здравоохранения развитых стран, таких как Великобритания, уже на протяжении двух лет отказываются от закупки данного лекарства. На сегодняшний день вопрос об регистрации «Спинразы» является актуальным в Министерстве Здравоохранения Российской Федерации. В России насчитывается более 700 пациентов со спинальной мышечной атрофией. До 2019 года они «боролись» за жизнь, не получая необходимой терапии. На сегодняшний же день вопрос об регистрации «Спинразы» является актуальным в Министерстве Здравоохранения Российской Федерации. Более того, если после регистрации препарата спинальная мышечная атрофия будет включена в программу «Семь высокозатратных нозологий», пациенты смогут получать «Спинразу» за счет бюджетных средств, то есть бесплатно, сообщает doctor.rambler.ru.
Согласно статистике, спинальная мышечная атрофия встречается у 1 ребенка из 60 тысяч. Данное заболевание является наследственным. Если родители ребенка являются носителями мутации в гене SMN1, то вероятность ее проявления у их детей составляет 25%. Представленный ген отвечает за белок, который обеспечивает координацию движений и тонус мышц. Таким образом, при мутации гена, нервные клетки спинного мозга отмирают, и мышцы со временем атрофируются. Медицине известно четыре типа спинальной мышечной атрофии. Первый тип заболевания проявляется у ребенка до 6 месяцев. Болезнь быстро прогрессирует и, зачастую, дети не доживают и до 2 лет. Второй тип проявляется в возрасте 7 – 8 месяцев. Дети не могут встать на ноги и отстают в моторном развитии. С возрастом они учатся сидеть без поддержки. Как правило, они доживают до школьного возраста, а иногда им удается бороться с болезнью дольше. Третий тип заболевания является наиболее благоприятным. Он диагностируется в возрасте от 18 месяцев до 17 лет. Пациенты могут ходить, однако с течением времени болезнь прогрессирует и приводит к инвалидизации. Четвертый тип спинальной мышечной атрофии выявляется уже у взрослых пациентов. Он не влияет на продолжительность жизни больного, но способствует потере способности самостоятельного передвижения.
Препарат «Спинраза» поддерживает состояние больного. Одна доза лекарства обходится в 125 тысяч долларов. Для предотвращения развития спинальной мышечной атрофии в первый год потребуется курс стоимостью в 750 тысяч долларов. Кроме того, последующие годы также необходимо принимать «Спинразу». Годовой курс стоит 375 тысяч долларов. Компания Biogen отметила, что цена на «Спинразу» устанавливалась исходя из множества факторов. Завышенная стоимость препарата вызвала возмущение со стороны пациентов, заинтересованных лиц, врачей. За счет поставок за границу Соединенных Штатов Америки, компания Biogen значительно нарастила финансовые показатели. Согласно данным компании – производителя, к 2019 году у пациентов 24 стран был доступ к «Спинразе».
В России лекарство находится на стадии регистрации. Специалисты отметили, что данный процесс может длиться годами. Некоторые пациенты не имеют времени ждать и ищут любую возможность получить препарат до его регистрации. Однако только одному ребенку в России выдали направление на «Спинразу», что позволило ему получить препарат за рубежом. Четыре инъекции были оплачены за счет бюджетных средств. Кроме того, мальчика отправили на лечение за рубеж. Остальные пациенты продолжают бороться с болезнью, собирать денежные средства совместно с благотворительными фондами и надеяться на получение терапии.
Эксперты отметили, что на рынке могут появиться и другие препараты для терапии спинальной мышечной атрофии. В качестве примера они привели лекарство под названием «Zolgensma» от американской компании Novartis. Он уже зарегистрирован в Соединенных Штатах Америки. Более того, стоимость «Zolgensma» значительно ниже «Спинразы». Появление конкурентов на фармацевтическом рынке может сильно повлиять на ценовую политику компании Biogen.
