В России каждый год рождается две тысячи новорожденных с наследственными болезнями обмена. Данные заболевания поддаются терапии. Однако без осуществления скрининга и дальнейшего лечения большинство этих детей умирает.
Представители пациентских общественных организаций обратились за помощью в Министерство Здравоохранения и Государственную Думу. Они попросили решить проблему модернизации программ скрининга на орфанные заболевания, а также создать тематический межведомственный экспертный совет. Данная просьба обусловлена тем, что на рынке появились новые технологии диагностики и лечения редких заболеваний, которые позволяют предотвратить раннюю инвалидизацию, сообщает medvestnik.ru.
Эксперты предложили оплачивать массовый скрининг из федерального бюджета, а не из региональных, а также создать порядок создания и периодичности пересмотра программ массового скрининга на орфанные заболевания новорожденных. Специалисты отметили, что нужно развивать программы селективного скрининга, которые дают возможность с помощью простых тестов распознавать болезни на ранней стадии.
Авторы инициативы подчеркнули необходимость введения современных методов обследования, в том числе тандемной масс-спектрометрии. Внедрение данной технологии позволит благодаря одному анализу образца крови новорожденного определить концентрацию десятков метаболитов. Более того, тандемная масс-спектрометрия обеспечит расширение перечня скрининируемых заболеваний с 5 до 50. Данное предложение поддержал главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения и директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев.
Эксперты отметили, что расширение линейки скрининга редких заболеваний позволит снизить показатели младенческой и детской смертности.
