Мы — родители детей с редким наследственным заболеванием фенилкетонурия (ФКУ). Заболевание представляет собой нарушение работы печеночного фермента, необходимого, главным образом, для распада в организме человека незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей с пищевым белком. Это нарушение сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в крови и других тканях, что приводит к тяжелому поражению мозга, вплоть до олигофрении и идиотии. Даже недолгое токсическое воздействие может привести к тяжелым, зачастую, необратимым последствиям. Более того, избыток фенилаланина также может оказывать пагубное влияние на репродуктивную систему, опорно-двигательный аппарат, эндокринную и сердечно-сосудистую системы.
Лечение заключается в ПОЖИЗНЕННОМ соблюдении строжайшей диеты (исключаются мясные, молочные продукты, хлебобулочные и кондитерские изделия, рыба и морепродукты, макаронные изделия, крупы, орехи, яйца, бобовые и др.). Необходим регулярный прием специализированной лечебной аминокислотной смеси (4-5 и более раз в день) с резкими и неприятными запахом и вкусом, а также постоянный анализ уровня фенилаланина в крови (в среднем один раз в две недели, а при пониженном или повышенном уровне значительно чаще). Покупать аминокислотную смесь большинство родителей не в состоянии. Стоимость смесей в розничной продаже составляет от 2000 руб и может достигать 7000 руб за одну упаковку. В месяц ребенку нужно от 5 до 12 упаковок, и даже больше, в зависимости от возраста, физиологических параметров, потребности в белке и др.
Нашим детям жизненно необходимо большое количество дорогостоящих низкобелковых продуктов, которых практически нет в свободной продаже в обычных магазинах, но они являются основной едой наших детей. Средняя стоимость в интернет-магазинах: 1 кг макарон более 1000 руб, 1 л заменителя молока 900 руб, 1 кг заменителя муки для выпечки низкобелкового хлеба около 1000 рублей, 200 грамм заменителя сыра более 500 рублей, 200 грамм печенья или 70 грамм соломки от 180 рублей, что в десятки раз превышает стоимость обычных продуктов питания, плюс высокая стоимость доставки заказов из российских и зарубежных интернет-магазинов. Сумма затрат в месяц только на низкобелковые продукты для одного ребенка варьируются от 10 000 до 20 000 руб и более, в зависимости от возраста, физиологических параметров, потребностей и аппетита ребенка. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты питания для детей с ФКУ регулярно и значительно дорожают.
В соответствии с действующим законодательством РФполноценная социальная защита детей, страдающих фенилкетонурией, возможна только через признание их детьми-инвалидами. Раньше инвалидность ребенку с фенилкетонурией и некоторыми другими заболеваниями устанавливалась на основании подтвержденного диагноза. Была финансовая стабильность в обеспечении детей специализированными продуктами, лекарствами и средствами реабилитации. Но чиновники приняли решение это правило отменить. А что, собственно, изменилось за эти несколько лет? ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ по-прежнему НЕИЗЛЕЧИМА! Нет прорыва в генной инженерии, не создано чудодейственного лекарства, способного востановить или выполнить функцию фермента, ребенок «не перерастает» фенилкетонурию, как легкую детскую аллергию, и в ближайшие десятилетия вряд ли что-то может измениться. Стойкое (НЕИЗЛЕЧИМОЕ!) расстройство функции организма, связанное с генетическим заболеванием, никуда само по себе не исчезает. Для нас очевиден вывод, что детям с ФКУ и другими тяжелыми неизлечимыми заболеваниями отказывают в установлении инвалидности в целях экономии бюджетных средств и формального «силового» снижения уровня инвалидности в стране.
В соответствии с действующим Постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 г. №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» пациенты с фенилкетонурией должны обеспечиваться безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами, психостимуляторами, витаминами, биостимуляторами бесплатно. Местные департаменты лекарственного обеспечения региональных минздравов закупают и выдают детям с фенилкетонурией аминокислотные смеси, пусть зачастую и с серьезными нарушениями сроков и объемов. Нов обеспечении специализированными низкобелковыми продуктами отказывают, нарушая тем самым вышеупомянутое Постановление. Минтруд, в свою очередь, отвечает на обращения, что по Постановлению №890 наши дети обеспечиваются продуктами и смесями вне зависимости от наличия инвалидности. Замкнутый круг чиновничьего безразличия!
С вводом в 2014 году количественных характеристик при осуществлении медико-социальной экспертизы детям с фенилкетонурией стали массово отказывать в установлении инвалидности. И если в период действия Приказа Министерства труда и социальной защиты №664н от 29.09.2014 г. «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» некоторых детей, страдающих фенилкетонурией, строго соблюдающих диетотерапию и не имеющих явных необратимых нарушений ЦНС, все-таки признавали инвалидами (главным образом, из-за того, что в Приказе №664н отсутствовала количественная оценка степени выраженности нарушений при фенилкетонурии), то с вступлением в силу с 02.02.2016 г. Приказа Минтруда №1024н от 17.12.2015 г. шансы наших детей на получение инвалидности, а соответственно, и жизненно необходимой социальной поддержки приравнены к нулю.
Чиновники, которые в 2015 году обратили внимание на многочисленные жалобы родителей, получивших отказы в установлении инвалидности детям с различными тяжелыми заболеваниями, обещали решить возникшие проблемы. Но в реальности оказалось, что эти обещания были даны, чтобы на время снизить социальную напряженность в обществе. Приказ №1024н по многим заболеваниям (фенилкетонурия, инсулинозависимый диабет, расщелины губы и нёба, адреногенитальный синдром и др.) исключил неодинаковое трактование в регионах и узаконил отказы в инвалидности неизлечимо больным детям, чтобы сэкономить на них бюджетные средства. Отняли у детей материальную поддержку, льготы, реабилитацию, практически ничего не обеспечив взамен. Теперь нет смысла обжаловать отказы в инвалидности нашим детям в суде. Они обоснованы действующим Приказом. Решение об отказе в установлении инвалидности выносится все с той же формулировкой НЕЗНАЧИТЕЛЬНОСТИ ЗАБОЛЕВАНИЯ и компенсированности состояния здоровья ребенка.
На многочисленные обращения пострадавших от новых приказов родителей и просьбы пересмотреть критерии и установить детям с классической и среднетяжелой формами фенилкетонурии степень нарушения хотя бы 40%, Минтруд отвечает, что это даст возможность детям с диагнозом фенилкетонурия получать категорию «ребенок-инвалид» фактически в безусловном порядке, а это не предусмотрено Федеральным законом от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации». По мнению Минтруда, необходимость соблюдения диеты при фенилкетонурии не приводит к ограничениям жизнедеятельности. Члены медико-социальных комиссий говорят: «Ваша диета — это не ограничение жизнедеятельности, а образ жизни». Так пусть хоть один чиновник из Минтруда попробует выжить с таким «образом жизни»!
Детям с ФКУ необходимы дорогостоящие специальные продукты питания, которые не закупаются ни для школ, ни для дошкольных учреждений, ни для больниц при госпитализации ребенка. Детям необходимо 4-5 и более раз в день выпивать ощутимый объем неприятной лекарственной смеси. У них нет возможности питаться как обычные люди, так как привычная здоровым людям еда для них несет смертельную опасность. Диетотерапия ребенка с ФКУ — не просто диета. Она требует постоянного контроля питания детей по строго рассчитанной рецептуре, с использованием весов, калькулятора, таблиц, программ, скрупулезного подсчета калорий, жиров, углеводов, витаминов и т.д. Наши дети не могут полноценно посещать детские сады, ездить в детские лагеря и санатории, потому что никто не хочет для них закупать особые продукты и готовить отдельно, брать на себя контроль и ответственность, а приносить свои продукты запрещает СЭС. Многие матери детей с фенилкетонурией не имеют возможности совмещать уход за ребенком с ФКУ и работу, так как большинство детей воспитываются только в домашних условиях. В каждом конкретном случае родители, если им удается найти взаимопонимание с руководством детского дошкольного учреждения, решают этот вопрос индивидуально. Но это ИСКЛЮЧИТЕЛЬНЫЕ СЛУЧАИ. При всем при этом Минтруд считает, что ограничений жизнедеятельности наши дети не имеют.
Соблюдая диету, дети не становятся здоровыми.Диетотерапия и прием аминокислотных смесей лишь помогают поддерживать организм ребенка в удовлетворительном состоянии для относительно полноценной жизни, роста и развития, помогают избежать токсического поражения мозга. Совершенно не принимается во внимание высокий риск сопутствующих заболеваний: из-за ежедневного приема аминокислотных смесей гастриты, язвы, желчекаменные и мочекаменные болезни, из-за нехватки кальция – остеопороз, мышечная дистония, из-за повышения анализа головные боли, агрессивность и множество других проблем. Процесс обмена веществ нарушен, и это в той или иной степени отражается на всем организме. Помимо диетотерапии наши дети нуждаются в постоянном контроле всех показателей организма, наблюдении врачей, реабилитациях и т.п.
В итоге, дети, чьи родители вкладывают огромные средства в лечебные низкобелковые продукты питания и силы для соблюдения лечебной диеты, не имеют инвалидности и остаются без социальной поддержки. Достаточно две недели-месяц покормить обычной едой ребенка-школьника, страдающего фенилкетонурией, и он сможет учиться максимум в классе коррекции! Не можем же мы себе позволить довести собственными руками детей до слабоумия! Да, внешне они выглядят как все обычные дети. Но это исключительно заслуга родителей. Прежде чем лишать детей социальной поддержки, срисовывая с Европы количественные оценки степеней нарушения, нужно уровень жизни неизлечимо больных детей поднять до уровня Европы. В России, преимущественно за пределами Москвы и Московской области, чтобы купить буханку низкобелкового хлеба за 350 рублей, нужно либо проехать 200 км до места назначения, либо заказать его через интернет, дополнительно оплатив немалую сумму за доставку, и подождать посылку несколько недель.
Мы настаиваем на том, что установление компенсированным детям с фенилкетонурией инвалидности не противоречит Федеральному закону от 24.11.1995 № 181-ФЗ «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации» и Постановлению Правительства РФ от 20.02.2006 № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом». У ребенка, страдающего фенилкетонурией имеется стойкое нарушение функции фермента, обусловленное наследственным заболеванием; жизнедеятельность ограничена в связи в невозможностью принимать обычную пищу, полноценно посещать детский сад и школу; ребенок частично утратил способность к самообслуживанию, так как требует постоянного контроля за питанием с применением вспомогательных средств (весов, таблиц состава продуктов, специальных расчетов), что многократно увеличивает время, необходимое для выполнения обычных действий; ни один ребенок с ФКУ, как минимум, лет до 16 не сможет самостоятельно рассчитывать и корректировать свою диету; ребёнок нуждается в социальной защите в связи с необходимостью реабилитации и высокой стоимостью специальных продуктов питания, применяемых для лечения. У детей, строго соблюдающих диету, принимающих лечебные смеси, и имеющих на фоне этого стабильный, условно безопасный уровень фенилаланина в организме, имеются СТОЙКИЕ ВЫРАЖЕННЫЕ, ДАЖЕ ЗНАЧИТЕЛЬНО ВЫРАЖЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ эндокринной системы и метаболизма.Возьмем пример усредненных расчетов: из 35 грамм белка, минимально требующегося в день ребенку, его организм успешно перерабатывает только 5-7 грамм, то есть около 14-20%, получается, что функция фермента печени нарушена как минимум на 80%.
Ребенок с фенилкетонурией, не соблюдающий диету и прием аминокислотной смеси, уже в принципе не нуждается в подтверждении диагноза ФКУ, а подпадает под пресловутые критерии, будучи глубоким инвалидом со стойкими значительно выраженными психическими и физическими нарушениями, не подлежащими восстановлению, как бы цинично и чудовищно это ни звучало. Минтруд России пытается сэкономить на больных детях. Но, к счастью, детей с фенилкетонурией в России около 2500 человек, нелеченых и пропущенных детей единицы. Поэтому отказами в инвалидности и социальной поддержке много бюджетных средств сберечь не удастся, уровень инвалидности существенно понизить тоже, а вот обречь наши семьи, особенно неполные и малообеспеченные, на тяжелейшее выживание, очень получается. Оставили детей без господдержки, через годы получите армию глубоко больных людей, уже точно инвалидов без всякой оцифровки. Пока мы получаем бесчисленные отказы из разных инстанций (в закупке низкобелковых продуктов, в выплате социальных пособий по нуждаемости, в предоставлении детям мест в детских садах с организацией им правильного питания), мы вынуждены стоять с протянутой рукой, обивать пороги благотворительных фондов, служб социальной защиты и прочих учреждений.
Приказ 1024н нарушает Конституцию РФ. Снятие инвалидности, несмотря на наличие заболевания, практически означает отмену ранее применявшегося социального обеспечения по данной болезни, а значит, явное нарушение Конституции РФ, в частности п. 2. ст. 55 «В Российской Федерации не должны издаваться законы, отменяющие или умаляющие права и свободы человека и гражданина». Согласно п.1 ст. 39 Конституции РФ «Каждому гарантируется социальное обеспечение по возрасту, в случае болезни, инвалидности, потери кормильца, для воспитания детей и в иных случаях, установленных законом». Дети должны обладать особыми, по сравнению со взрослыми, правами и находиться под особой защитой. Упорное административное лишение неизлечимо больных детей России господдержки — это прямое нарушение Конвенции о правах ребенка, в частности, ст. 6 Выживание и здоровое развитие ребенка, ст. 23 Неполноценные дети, ст. 24 Здоровье и здравоохранение детей, принятой в ноябре 1989 года еще в СССР.
Мы просим как можно скорее разработать и внедрить во всех субъектах РФ критерии установления инвалидности для детей, больных фенилкетонурией, при вовремя начатом лечении, а именно, по факту наличия данного заболевания! Верните право на полноценную социальную защиту нашим больным детям и восстановите нарушенные конституционные права детей с заболеванием, включенным в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности!
>>> ПОДПИСАТЬ ПЕТИЦИЮ <<<
