В канун проведения международного дня редких заболеваний, по инициативе Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям и при поддержке Комиссии по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Общественной палаты Российской Федерации 27 февраля 2015 года в Москве, в здании Общественной палаты РФ, впервые в России, прошел Форум пациентов по редким заболеваниям.
В любой стране мира пациент с редким заболеванием является индикатором системы здравоохранения и требует особых процедур и особого пристального отношения со стороны врачей и администраторов. Проблемы пациентов с редкими заболеваниями схожи во всем мире. Это нехватка ресурсов для диагностики и лечения, недостаток информации у врачей, проблемы с лекарственным обеспечением.
В процессе работы Форума, пациенты с редкими заболеваниями могли поделиться историями своего пути – жизненными историями историями поиска «своего», истинного диагноза или поиска лечения. Так, Сергей Васильевич из Подмосковья рассказал, что с пяти лет страдал от жгучих болей в ступнях и ладонях. На протяжении пятидесяти лет (!) врачи ставили различные диагнозы. И только на 56 году своей жизни, после многочисленных исследований был поставлен редкий диагноз — болезнь Фабри ( «…- сработал эффект парных больных, до меня у профессора был пациент с диагнозом болезнь Фабри, за 10 минут у меня взяли анализ крови и мне был поставлен диагноз объясняющий и объединяющий все мои медицинские показания и беды..»).
История Ольги, девушки с острой перемежающейся порфирией, была связана с атаками заболевания, проявляющееся болями в животе, галлюцинациями и параличом дыхательной мускулатуры. Реагировать на данные состояния необходимо немедленно. Нет времени разыскивать лекарство (оно существует) или писать документы – счет идет на часы.
Самой Ольге повезло – ей успели быстро поставить диагноз и ценой невероятных усилий, добыть лекарство. Сейчас она практически здоровый человек: ходит, разговаривает… только боится.
« – В России больных порфирией – 200 человек, а в Америке – 10 тысяч. Разница – это те, кто не успел получить свое лекарство вовремя, – говорит Ольга, мечтая, чтобы в любую точку страны к пациенту с приступом везли лекарство хоть самолетом, чтобы сделать уколы и предотвратить превращение здорового в инвалида.»
Президент Центра лечебной педагогики Анна Львовна Битова подробно прокомментировала действующее законодательство в области прав родителей детей с особенностями развития и орфанными заболеваниями на помощь от государства.
«– Вам говорят, что в вашем районе нет лекотеки, а в ближайшей школе нет класса для особых детей? Это не ваши проблемы. Их обязаны открыть в шаговой доступности. Когда мы приходим в управление образования по округу и спрашиваем, готовы ли они написать официальный отказ в приеме ребенка в особый класс, сразу начинают открываться такие классы. Вы имеете право на тьютора, на адаптированные программы, – убеждала родителей Анна Битова.
К мнениям пациентам присоединились и врачи — руководитель отделения орфанных заболеваний Гематологического научного центра (Москва) Елена Лукина на примере трудности определения редких болезней посетовала, что это «…происходит из-за недостаточных знаний и отсутствия центров где бы концентровались эти знания».
Принятые в России законы, в настоящее время затрагивают, в основном, вопросы лекарственного обеспечения некоторых редких заболеваний. Патогенетическое лечение для четырех редких заболеваний (муковисцидоз, болезнь Гоше, гемофилия и карликовый нанизм) обеспечивается в настоящее время за счет федеральных средств. Лекарства для 24 редких состояния (мукополисахаридоз, фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь Фабри, порфирия, несовершенный остеогенез, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и другие) по закону должны быть предоставлены за счет бюджетов регионов. По факту, учитывая сравнительно высокий уровень затрат лекарственного обеспечения на одного пациента, не все регионы могут или хотят выполнять нормы законодательства. К сожалению, имеют место элементы административного влияние на врачей со стороны администраций некоторых регионов когда речь заходит о высокозатратной терапии. Участники форума, пациенты с различными редкими заболеваниями, отмечали необходимость скорейшего развития системы здравоохранения и социальной поддержки, направленной на оказание комплексной помощи пациентов с редкими заболеваниями. В настоящее время не отработаны механизмы госпитализации пациентов в федеральные центры, где сконцентрированы элементы диагностики, необходимые высокоинтелектуальные человеческие ресурсы — врачи эксперты, имеющие многолетний опыт ведения пациентов с той или иной «редкой» патологией. Клинические рекомендации по лечению редких заболеваний почему-то не принимаются Министерством здравоохранения РФ. Не определены критерии расширения списков редких заболеваний. Расширение успешно функционирующей федеральной программы 7 нозологий за счет высокозатратных редких заболеваний почему-то не происходит. Отдельным вопросом стоят проблемы пациентов с редкими заболеваниями, медикаментозного лечения которых еще не существует. Необходимость профильных федеральных лечебных учреждений, системы психологической и социальной поддержки, гарантий оказания паллиативной помощи также поднималась участниками форума. Особенно актуальным оказался вопрос необходимости использования незарегистрированных лекарственных средств для «редких» пациентов. Дело в том что такие препараты, компании производители ввиду малого рынка сбыта, просто не хотят регистрировать. Врачи, ввиду отсутствия регистрации, не могут выписывать. Государство, ввиду статуса лекарства, не может закупать. А пациенты, при отсутствии альтернатив в лечении, просто не могут ввезти или не могут позволить купить препарат за рубежом. К сожалению, большая часть фондов, оказывающих обычно помощь пациентам, при вопросе о незарегистрированных лекарствах просто опускает руки. Пациенты с редкими заболеваниями вне известных гос программ, оказались просто вне статистики и как бы вне закона. Необходимость сложной операции, закупки особенных диагностических приборов, использование препаратов с незарегистрированными показаниями вызывают массу сложностей у пациентов с редкими заболеваниями, предотвращая возможность получения своевременной помощи.
Единодушное мнение пациентов что форум, способствовал объединению усилий как отдельных пациентов, отдельных врачей или организаций пациентов. Только совместными усилиями, рука об руку с пациентами и организациями пациентов, врачами-экспертами и администраторами системы здравоохранения мы сможем изменить существующие реалии «редкого» мира и оказать квалифицированную и своевременную помощь пациентам с редкими заболеваниями в России.
По итогам работы Форума, резолюция направлена Президенту РФ, в органы законодательной и исполнительной власти России, Министерства здравоохранения РФ.
Фото и видеоматериалы будут выложены в ближайшее время…
