В Челябинской области заболеваемость двумя наследственными патологиями в два раза выше, чем в среднем по стране.
По данным ВОЗ 2,5%-3% всех новорожденных в мире имеют различные генетические пороки развития. Согласно официальной статистике, в России на тысячу новорожденных приходится от 40 до 50 детей с наследственными заболеваниями. Около 40% случаев младенческой смертности и инвалидности обусловлены именно генетическими факторами.
В Челябинской области ежегодно выявляется около 600 случаев наследственной патологии. Всего в регионе за последние 30 лет подобные диагнозы поставлены 14 тысячам 237 детям. Из них 40% – составляют изолированные пороки развития (поражен только один орган), 33% – синдромы множественных врожденных пороков развития (заболевания нескольких органов), 14% – болезни обмена веществ и 13% – случаи хромосомной патологии.
Между тем, по данным медиков, по двум генетическим патологиям ситуация в Челябинской области гораздо хуже чем в среднем по стране.
Так, обследование новорожденных на 5 генетических заболеваний – врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), галактоземия и фенилкетонурия (нарушение метаболизма), адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников) и муковисцидоз (характеризуется тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта), показывает, что частота наследственной патологии в Челябинской области составляет 1 случай на тысячу обследованных. В среднем по России данный показатель составляет 1 случай на 1,5-2 тысячи.
По словам заведующей клинико-диагностической лабораторией областного перинатального центра Татьяны Фоминых, разница показателей генетической заболеваемости на Южном Урале и в среднем по стране образуется из-за того, что адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз встречаются в нашем регионе в 2 раза чаще.
Точной причины высокой заболеваемости врачи не называют. «Возможно, это экология влияет или какие-то другие факторы. Не исключено, что это связано с йододефицитом», – сообщила Татьяна Фоминых.
Материал: РИА «Новый Регион»
