«Васенька – первый наш пациент за которого боролись и спасали всем миром. Кто-то молился, другие подбадривали маму, третьи договаривались об отдельной палате — для Васеньки были опасны инфекции, и мы хотели, чтобы он не простужался, не температурил и не болел. Он БЫЛ первым в российской истории, нашим малышом с болезнью Помпе.»
Вместе мы сила» — лозунг международного дня пациентов с болезнью Помпе, проводимого 15 апреля 2014 года. В это день во всем мире пациенты с редким генетическим жизненно опасным заболеванием, болезнью Помпе, собираются вместе с экспертами и администраторами здравоохранения для определения дальнейших путей решения вопросов диагностики, лечения, медицинской реабилитации и исследований в области медикаментозного лечения этого тяжелого недуга. Симптомы, связанные с поражение мышц, являются основными в проявлении этого заболевания. Несмотря на генетические причины, болезнь может проявится в различном возрасте. Дети с болезнью Помпе имеют сниженныи? мышечныи? тонус (гипотония), выглядят как “лягушата” и не могут поднять голову. Большинство пациентов с взрослои? формои? отмечают слабость мышц; преимущественно ног и туловища; часто в процесс вовлекаются мышцы, ответственные за дыхание. К сожалению, исследования в области поиска патогенетического лечения, способствующего выздоровлению пациентов в болезнью Помпе еще не закончены.
В настоящее единственным медикаментозным лечением, способствующим стабилизации состояния, является орфанное лекарственное средство алглюкозидаза-альфа, требующее пожизненного применения. Препарат зарегистрирован в России в 2013 году, но не входит ни в один из списков регламентирующих обеспечение пациентов жизненно-важным медикаментозным лечением за счет государства. Часть пациентов с поставленным в России диагнозом болезнь Помпе получают лечение за счет гуманитарной помощи биофармацевтической компании-производителе. В настоящее время, ввиду низкой информированности врачей об этом редком заболевании, большая часть пациентов в России не диагностируются, что ведет к позднему лечению или к его полному отсутствию. Российское государство, пока не взяло на себя ответственность за полный объем медицинской специализированной помощи и медикаментозного лечения этой небольшой, но не менее значимой группы пациентов. Раннее начало лечение являются ключевым в возможности сохранения жизни и здоровья пациентов. Отсутствие своевременного лечения ведет к тяжелой инвалидизации и смертельному исходу.
С целью улучшения уровня информированности врачей и пациентов о болезни Помпе, в апреле начал работу специализированный сайт www.gsds-russia.ru. Обращения общественных организаций пациентов «Союз семей пациентов с гликогеновой болезнью» (болезнь Помпе входит в эту группу заболеваний) и «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» о необходимости реализации срочных мер в области диагностики и оказании медицинской помощи, направлены сегодня в Министерство здравоохранения Российской Федерации.
www.gsds-russia.ru — Межрегиональная Благотворительная Общественная Организация инвалидов «СОЮЗ СЕМЕЙ ПАЦИЕНТОВ С ГЛИКОГЕНОВОЙ БОЛЕЗНЬЮ»
