В процессе лечения человек с редким заболеванием может столкнуться с некоторыми проблемами. Зачастую пациент должен защищать свои права перед чиновниками и врачами. Все эксперты подчеркивают, что в случае возникновения подобных проблем необходимо обратиться за помощью в специализированную пациентскую организацию. Исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков отмечает, что представленные организации и фонды помогут корректно сформулировать запрос.
Пациентская организация предоставляет людям с орфанными заболеваниями юридическую поддержку. Таким образом, они могут выступать в качестве юриста-консультанта, а также защищать интересы пациента в суде. Ввиду частых изменений законодательства в данной области, у людей с редким диагнозом возникают проблемы с определением диагноза или получением жизненно-необходимых лекарств. Чиновники находят различные отписки, позволяющие им уходить от ответственности за закупку лекарственных препаратов, пишет издание https://takiedela.ru/news/2019/02/05/zashhitit-svoi-prava/.
Кроме того, обращаясь за помощью в пациентскую организацию, пациент имеет возможность получить медикаменты на период судебных разбирательств или денежные средства, необходимые для их покупки.
Однако в некоторых ситуациях даже пациентская организация не может посодействовать получению жизненно необходимых лекарств. Здесь стоит упомянуть препарат off-label, что означает «вне показаний в инструкции», необходимый для лечения несовершенного остеогенеза. Это связано с отсутствием у Минздрава клинических рекомендаций по поводу назначения лекарств, а также стандартов лечения данной болезни. Эксперты отмечают, что в России нет Федерального документа, который позволяет регионам назначать необходимые лекарственные препараты.