Дети с редкими заболеваниями отчаянно нуждаются в помощи. Напомнить об этом была призвана первая Московская областная научно-практическая конференция педиатров. Ее название — Актуальные вопросы оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями. Для педиатров – действительно актуально. Ведь именно они – врачи детства, становятся тем первичным звеном, которое сталкивается с загадочными симптомами редких болезней. И именно от них, во многом, зависит и лечение, и диагностика, и всесторонняя поддержка маленьких пациентов с орфанной патологией. Площадкой для конференции стал московский областной научно-исследовательский клинический институт им. Владимирского, сокращенно МОНИКИ. Здесь уже несколько лет наблюдают детей с редкими заболеваниями и отчетливо понимают, что проблем много и все они должны быть решены.
В зале собрались педиатры со всей Московской области. Кто-то из них уже встречался с редкими заболеваниями, а кому-то, возможно, это только предстоит. Ведь носителями наследственных патологий являются 5% населения, а значит, каждый 20-й новорожденный может потребовать особого подхода и особой диагностики.
Принятие диагноза и последующее лечение – непростые задачи. Семьям, которые сталкиваются с редкими заболеваниями, нужна помощь. И не только медицинская. Один из организаторов конференции «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» помогает людям с орфанными патологиями бороться за свои права, бороться за нормальную полноценную жизнь. Одно из основных направлений работы – помощь в получении лекарственных препаратов.
Новые возможности терапии, опыт ведения детей с редкими заболеваниями, медико-генетическое консультирование – эти и другие важные вопросы обсудили участники научно-практической конференции. Сегодня она первая, но планирует стать ежегодной. Потому что нужно не только решать проблемы маленьких пациентов, не менее важно решать их эффективно, задействуя лучшие способы диагностики, современное оборудование и мультидисциплинарную команду профессионалов. Ведь именно такие конференции и повышают уровень профессионального мастерства, помогая врачам уверенно бороться пусть и с редкими, но уже знакомыми заболеваниями.