Неонатальный скрининг — это комплексное обследование новорожденных, которое позволяет выявить редкие, но серьезные заболевания на самых ранних стадиях. В России эта процедура проводится сразу после рождения малыша и является обязательной. Программа скрининга направлена на раннюю диагностику таких заболеваний, которые, если не лечить, могут привести к тяжелым последствиям, включая умственную отсталость, инвалидность или даже смерть.
Зачем нужен неонатальный скрининг?
Раннее выявление заболеваний у новорожденных помогает начать лечение или коррекцию состояния, пока симптомы не стали явными. Это особенно важно для заболеваний, которые могут развиваться незаметно, но при отсутствии лечения могут сильно ухудшить здоровье ребенка. Вовремя начатая терапия дает шанс на полноценное развитие и жизнь без серьезных ограничений.
Какие заболевания выявляются в ходе скрининга?
До 2023 года в России в рамках неонатального скрининга проверяли только 5 заболеваний, среди которых были муковисцидоз, гипотиреоз и некоторые метаболические расстройства. Однако с января 2023 года программа скрининга была значительно расширена. Теперь она включает 36 заболеваний, среди которых:
Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание поражает легкие, железы внутренней секреции, желудочно-кишечный тракт.
Спинальная мышечная атрофия — болезнь, вызывающая прогрессирующую слабость мышц. Возникает в результате мутации гена SMN1, что приводит к сбоям в функционировании двигательных нейронов спинного мозга — специализированных клеток, отвечающих за передачу сигналов от нервной системы к мышцам.
Фенилкетонурия (ФКУ) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Гомоцистинурия — Наследственное нарушение метаболизма аминокислоты метионина из-за дефицита цистатионин-бета-синтазы или метионинсинтазы.
Тирозинемия, тип I —это редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена тирозина из-за дефицита фермента фумарилацетоацетат гидролазы (FAH), что приводит к накоплению токсичных метаболитов, поражающих печень, почки и нервную систему. Заболевание проявляется в виде тяжелых симптомов, таких как острое поражение печени, почечная недостаточность и повышенный риск развития гепатоцеллюлярной карциномы.
Пропионовая ацидемия (ацидурия) — Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга.
Врождённый гипотиреоз — это заболевание, при котором щитовидная железа у новорожденного вырабатывает недостаточно гормонов, необходимых для роста и развития. Без своевременного лечения это может привести к задержке умственного и физического развития, но ранняя диагностика и терапия позволяют ребенку расти здоровым.
Бета – кетотиолазная недостаточность — аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, при котором организм не может должным образом перерабатывать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов.
Как проводится неонатальный скрининг?
Процедура скрининга очень проста и практически безболезненная. Через несколько дней после рождения новорожденному берут каплю крови с пятки и отправляют ее в лабораторию для анализа. Это занимает всего несколько минут, и для малыша не представляет опасности. Полученные результаты анализируются, и, если обнаруживаются отклонения, родителям сообщают об этом и направляют на дополнительные обследования.
Что делать, если результат положительный?
Если результаты скрининга показывают подозрение на одно из заболеваний, родителей уведомляют и предлагают пройти дополнительные исследования. Важно помнить, что положительный результат не всегда означает наличие заболевания, это лишь повод для дальнейших проверок. Но чем раньше заболевание будет выявлено, тем больше шансов на успешное лечение.
Почему это важно?
Неонатальный скрининг — это уникальная возможность предотвратить тяжелые последствия у новорожденных. Он помогает выявить заболевания, которые, возможно, не проявляются сразу, но в будущем могут стать причиной значительных проблем со здоровьем. Раннее лечение значительно увеличивает шансы на нормальную жизнь для ребенка.
Что нужно знать родителям?
Процедура скрининга абсолютно безопасна и проводится бесплатно в рамках государственной программы. Родители должны дать согласие на участие ребенка в скрининге, что обычно делается в роддоме. Важно, чтобы они предоставили актуальные контактные данные, чтобы в случае необходимости с ними могли связаться.
Таким образом, неонатальный скрининг — это важная мера для защиты здоровья новорожденных. Благодаря ему многие дети могут получить необходимое лечение на ранней стадии и избежать серьезных последствий заболеваний.