В России редким заболеванием (РЗ) принято считать распространённость не более чем 10 человек на 100 000 населения. Различные редкие РЗ по отдельности могут показаться редкими, но в целом они оказывают важное влияние на общественное здравоохранение. Более того, у людей, страдающих от РЗ, как правило, возникают трудности при выполнении повседневных задач, проблемы с социальными и семейными отношениями, финансовые трудности и многое другое.
Поиск диагноза РЗ — это критический этап, связанный с сильным эмоциональным стрессом. Из-за хождений от одного клинического специалиста к другому, различные направления и медицинские центры, человек сталкивается непониманием у медицинских работников, связанного со скудностью знаний о редких заболеваниях. Так же РЗ сильно обостряют проблему в социальной и образовательной сферах. Эти так называемые «бесконечные хождения по кабинетам», которые представляет собой долгий и мучительный процесс, в ходе которого людям, живущим с РЗ, приходится иметь дело с прогрессированием их собственного заболевания, а также задержкой в доступе к возможному лечению и/или программе раннего вмешательства, помимо других проблем присущих каждому человеку.
У людей, живущих с РЗ, отсутствие диагноза и/или поздний или ошибочный диагноз вызывают чувство разочарования, тревоги, одиночества, страх и неопределённость. В таком состоянии невероятно сложно строить дальнейшие планы. Все что остается у больного редким заболеванием- это надежда. Человек может только мечтать о позитивном образе своего будущего, игнорируя тяжесть своего недуга. В случае с людьми, которые провели много лет в ожидании постановки диагноза, их интерес к этой перспективе со временем ослабевает, поскольку они начинают осознавать, что их ситуация может существенно не измениться, еще сильнее загоняя себя в хронический стресс.
Долгожданное получение диагноза оказывает сильное эмоциональное воздействие на пациентов. Иногда постановка диагноза приводит к изменению проводимого лечения и направлению на специализированную клиническую помощь, все это приводит к улучшению качества жизни людей, страдающих РЗ, и процесса их принятия. Именно на этом этапе эти люди нуждаются в базовой, легко понятной информации о самом заболевании, их будущее и любые возможные доступные методы лечения. Однако такой информации часто недостаточно, что может привести к тому, что пациенты почувствуют себя беспомощными и обратятся к недостоверной информации в некоторых некомпетентных источниках в интернете, или что еще хуже, разного рода «целителям и гадалкам». Именно для того, чтобы избежать подобных случаев, был создан «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Кроме того, мы стремимся установить новые отношения с лицами или группами, страдающими одним и тем же заболеванием, и установить контакт с уже существующими организациями поддержки. Доступ к сетям поддержки и ассоциациям пациентов облегчается при наличии диагноза и является важным элементом эмоциональной поддержки.