Несовершенный остеогенез (НО) или «хрустальная» болезнь – это наследственное (генетическое) заболевание, которое характеризуется повышенной хрупкостью костей, частыми переломами и сниженной костной массой.
Причиной НО являются генетические мутации в генах коллагена, который является основным составляющим материалом для формирования костного материала. У пациентов с НО наблюдается либо недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. На данный момент выделяют 4 основных типа заболевания у пациентов с несовершенным остеогенезом.
Тип 1. Характеризуется частыми переломами и сниженной костной массой.
Тип 2. Самая тяжелая форма заболевания. Плод либо сразу рождается нежизнеспособным, либо не доживает до года. При рождении со вторым типом характерны: множественные переломы, сильная деформация костей, трудности с дыханием в связи с неразвитыми легкими.
Тип 3. Обусловлен клиническими переломами, кроме этого, наблюдается деформация позвоночника и грудной клетки, укороченные верхние и нижние конечности.
Тип 4. Имеет сильное сходство с 3-м типом, из особенностей можно выделить: раннюю потерю слуха, искривление позвоночника совместно с бочковидной грудной клеткой.
Что является причиной несовершенного остеогенеза?
Несовершенный остеогенез передается через гены. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Болезнь так же может передаваться в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена. Несовершенный остеогенез является пожизненным диагнозом.
Симптомы несовершенного остеогенеза:
• Переломы костей, возникающие без значительного физического воздействия;
• Плохой линейный рост костей;
• Деформация костей рук и ног;
• Голубые склеры;
• Легкая ранимость кожи;
• Треугольная форма лица;
• Гипермобильность суставов;
• Нарушение слуха;
• Гипоплазия, полупрозрачные, кариозные, обесцвеченные зубы.
Как диагностировать несовершенный остеогенез?
«Хрустальную» болезнь можно диагностировать еще до родов при помощи ультразвукового исследования, начиная с 20-й недели беременности.
Врачи могут диагностировать НО у пациента в случаях множественных переломов костей без значительных физических воздействий.
Первичную диагностику НО можно провести при помощи рентгеновского обследования. Генетическое тестирование поможет дополнительно подтвердить диагноз.
Методы лечения несовершенного остеогенеза.
Целью лечения является укрепление костной ткани и уменьшение количества переломов, которое достигается за счет: правильного терапевтического лечения бисфосфонатами – капельницами в интервале 1 раз в 3-6 месяцев в течении многих лет; профессиональных хирургических операций стальными телескопическими штифтами Fassier Duval – как золотой стандарт хирургического лечения детей с несовершенным остеогенезом; и далее активной реабилитации, что не менее важно, чем предыдущие два компонента успешного ведения таких пациентов. Принятые в прошлом методы лечения НО – длительная иммобилизация (гипсование на длительный промежуток времени, запрет на движение и даже на физическое взаимодействие с ребенком ввиду риска новых переломов), использование при хирургическом лечении переломов наружных конструкций/обычных штифтов, длительный прием препаратов кальция, использование препаратов гормона роста – являются устаревшими, приняты неэффективными и даже порой опасными для детей с несовершенным остеогенезом.
Успешное лечение приводит к возможности ходить, уменьшению болевого синдрома, правильному росту, повышению двигательной активности и независимости пациента от посторонней помощи.
Основными направлениями лечения являются:
— консервативная лекарственная терапия бисфосфонатами (памидроновая или золедроновая кислота);
— хирургическая ортопедическая коррекция скелетных деформаций стальными телескопическими штифтами Fassier Duval в клиниках, в которых постоянно проводятся такие операции на потоке;
— реабилитационное восстановление двигательной активности пациентов после переломов и операций, заключающееся в активизации двигательной активности пациента;
— семейная психотерапия.
