В России впервые для терапии орфанного жизнеугрожающего заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна — применен инновационный генозаместительный препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). На сегодняшний день это одно из самых дорогих лекарств в мире. Лечение за счет Фонда «Круг добра» получили два ребенка, до конца года планируется провести терапию еще нескольким десяткам детей.
Препарат используется для генозаместительной терапии — всего одна инъекция помогает исправить «поломанный» ген и дает надежду на исцеление.
Первые два маленьких пациента получили этот препарат в Российской детской клинической больнице — филиале РНИМУ имени Пирогова и в НИКИ педиатрии имени академика Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Лечение — одно из самых дорогостоящих на сегодняшний день — в прошлом году в США стоимость одного введения составляла 3,2 млн долларов, или почти 275 млн рублей.
Решение о закупке инновационного лекарства принималось заранее — препарат не зарегистрирован для применения в России, а потому потребовалось решение экспертного совета Фонда. В Фонде приняли во внимание, что при проведении клинических исследований новое лекарство, применяемое у детей 4-5 лет, показало значимую эффективность.
не терять время. Ведь некоторые из детей, которым показано такое лечение, уже подходили к верхней границе разрешенного возрастного интервала.
Первыми пациентами, получившими инновационное лечение, стали Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО.
«Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью в организм пациента привносится здоровый ген, благодаря чему белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст пациентов и то, что инъекция была сделана до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения», — рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ.
Она уточнила, что Арсен перенес введение препарата нормально, без побочных явлений, но еще несколько недель мальчик останется в стационаре под наблюдением врачей. В дальнейшем. надеются врачи, он будет нормально расти и развиваться.
«Благодаря Фонду «Круг добра», детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре также ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь каждому третьему пациенту», — рассказала директор РДКБ, профессор Елена Петряйкина.
Справка
«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят лишь части пациентов с таким диагнозом, так как они эффективны при конкретных изменениях в гене DMD. Эти препараты должны приниматься регулярно в течение всей жизни. С включением ещё одного препарата в Перечень, расширились возможности российских врачей, и терапия становится доступна большему количеству детей с этим опасным заболеванием. «Эвлидис» применяют у пациентов, которым не подходят другие патогенетические препараты.
Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из регионов России на предоставление «Элевидиса» детям. Приём заявок продолжается, — подчерквиают в «Круге добра». Предполагается, что до конца года лечебный укол получат несколько десятков детей.
Источник: Российская газета
