Аниридия — это редкое генетическое врождённое заболевание, поражающее, главным образом, глаза. 90% случаев аниридии вызвано мутацией в гене, который отвечает за развитие глаз, нервной системы и поджелудочной железы, поэтому аниридия – это синдромальное заболевание и пациенты нуждаются в регулярном комплексном обследовании.
Видимым проявлением является полностью или частично отсутствующая радужка, но выявлены случаи генетически подтвержденной аниридии при полностью сохранной радужной оболочке. Врожденные дефекты зрения, как правило, сопровождаются нистагмом. Помимо глазных проблем, у пациентов с аниридией могут быть проблемы со сном, с обменом веществ, с эндокринной и нервной системой, нарушение моторики и восприятия звуков, запахов.
Для контроля за течением заболевания важно регулярно посещать окулиста, проходить комплексное обследование, УЗИ, измерять внутриглазное давление. Необходимо использовать солнцезащитные очки со 100% блокировкой ультрафиолетовых лучей. Противопоказаны операции по имплантации искусственной радужки.
Рекомендуем ознакомиться с брошюрой, выпущенной Межрегиональным центром помощи больным аниридией «Радужка».
