Глядя на Елену, сложно догадаться, что у нее редкое заболевание. Сейчас она счастливая мама сына и дочки, и в ее жизни много интересных событий и увлечений.
Болезнь Вильсона-Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Заболевание является жизнеугрожающим: если не начать своевременное лечение, которое будет направлено на выведение токсичных избытков меди из организма, болезнь приведет к необратимым ухудшениям здоровья и гибели.
Рассказывает Елена:
«Моя история болезни началась с детства. Примерно лет в семь-восемь мне уже поставили диагноз, так как у старшей сестры диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова.
В первый раз меня госпитализировали для подтверждения диагноза в двенадцать лет, и я пролежала в больнице три месяца, попав под карантин. После этого и началась моя борьба с болезнью: постоянные анализы, строгая диета, в т.ч. запрет на шоколад, а для ребенка это очень сложно. В школе было освобождение от физкультуры. После назначения препарата «Купренил» у меня началась аллергия, и я похудела за три месяца на тридцать килограмм — с семидесяти до сорока. Пропал аппетит, появились боли в суставах и спине, много других неприятных симптомов. Ходить было трудно. Этот период пришелся на 11-й класс, и я полгода практически совсем не ходила в школу. За следующие полгода подтянула все и, благодаря учителям, хорошо закончила школу. Но было ощущение полной неопределенности: что же будет дальше?
К счастью, нашелся врач в Москве, который смог скорректировать схему лечения, меня практически вернули с того света. После этого все наладилось. Я поступила в институт на педагогический факультет, несколько раз ездила на практику вожатой в детский лагерь. Стала активно заниматься фитнесом. Сейчас я счастливая мама двух замечательных деток. Продолжаю вести активный образ жизни, посещаю выставки и галереи, развиваюсь культурно и духовно. Конечно же, диету и контроль результатов анализов, прием лекарств никто не отменял, но это не мешает мне вести активный образ жизни. Болезнь Вильсона-Коновалова — это не приговор».
В марте 2020 года у Елены появился еще один повод для радости: с помощью юристов МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» ей удалось получить препарат «Триентин», назначенный ей по жизненным показаниям. С этого времени Елена регулярно получает препарат и чувствует себя хорошо.
Если Вы подозреваете у себя редкое заболевание или сомневаетесь в результатах диагностики, вы можете обратиться в «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» на горячую линию +7 499 270-35-20.
