Современной науке известно 7 тысяч редких генетических заболеваний, однако в России новорожденных проверяют только на 5 из них. Генетическая болезнь не всегда передается из поколения в поколение. Она связана с поломкой генетического аппарата. К примеру, синдром Дауна вызван случайно возникшей хромосомной аберрацией в половой клетке одного из родителей. Это, в свою очередь, и приводит к возникновению 21 – ой хромосомы у ребенка. Однако существуют и наследственные генетические заболевания.
Недавно было объявлено о создании 3 геномных центров международного уровня. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения России Сергей Куцев отметил, что в 2019 – ом году была утверждена научная федеральная программа по развитию геномных технологий. Государство выделило на это приличную сумму денежных средств. Эксперт также подчеркнул, что подобных центров должно быть больше. Будущие геномные центры будут осуществлять соответствующие исследования, а также разработки генетических технологий. Полный перечень интересов указан в документе: «О мерах государственной поддержки создания и развития научных центров мирового уровня». В настоящий момент осуществляется прием заявок от медицинских учреждений для участия в данном проекте, сообщает kommersant.ru.
Сергей Куцев заявил, что развитие медицинской генетики в России находится на очень высоком уровне. Российская система медико – генетической службы объединяет 92 консультации практически во всех регионах страны. Во многих регионах также есть отдельные центры, в которых осуществляется лабораторная диагностика генетических заболеваний. Кроме того, федеральные центры разного профиля ведут научную работу. На сегодняшний день российская медицина умеет лечить около 300 генетических заболеваний. Эксперт подчеркнул, что данный показатель вскоре увеличится, когда станут возможными редактирование генома и генотерапия.
Специалист подчеркнул, что самым эффективным скринингом является, подразумевающий обследование всех беременных женщин и новорожденных. Это позволяет сохранить здоровье пациентов и избежать инвалидизации. Сергей Куцев отметил, что большинство работ медико-генетических центров осуществляется за счет государства, в том числе и скрининг.
Сергей Куцев не обошел вниманием проблемы отечественной медицинской генетики. Основная из которых, препятствующая расширению списка заболеваний для неонатального скрининга – это отсутствие финансирования. Введение расширенного неонатального скрининга даст возможность спасать ежегодно более 2 тысяч детских жизней. Однако данная программа изначально требует около 6 миллиардов рублей, а также 1,5–2 миллиардов рублей ежегодно. Еще одной проблемой является нехватка врачей – генетиков. Также, необходимо совершенствовать нормативную базу здравоохранения. Также, для сокращения инвалидизации необходимо постоянно совершенствовать диагностику и профилактику наследственных и врожденных болезней.
