В России дети, страдающие нейрональным цероидным липофусцинозом второго типа (НЦЛ – 2), не могут получить необходимые лекарственные препараты. НЦЛ – 2 является орфанным генетическим заболеванием. В России зарегистрировано чуть больше десяти случаев. Данное заболевание практически невозможно диагностировать на начальных этапах. Болезнь проявляется спустя 2 – 4 года в виде приступов эпилепсии. Без должной терапии дети в течение нескольких лет теряют навыки речи, зрение и возможность передвижения.
Настя Карлаш из города Каменка Пензенской области до двух лет вела активный образ жизни и ничем не отличалась от своих сверстников. В два года у девочки произошел первый приступ эпилепсии, после чего врачи диагностировали у нее НЦЛ – 2. Семья Хайдаровых из Екатеринбурга также столкнулась с подобной проблемой – обоим детям поставили диагноз «НЦЛ – 2». Однако терапию детей ни в первом, ни во втором случае начать не удалось из-за проблем с лекарственным обеспечением. Чиновники отказывают семьям больных детей в лечении. Более того, это происходит на законных основаниях. В настоящее время единственным лекарством от НЦЛ-2 является «Церлипоназа альфа». В 2017 году препарат был зарегистрирован в Соединенных Штатах Америки, однако в России он пока не сертифицирован. Годовая стоимость лечения одного пациента доходит до 48 миллионов рублей. Таким образом, Федеральное Министерство Здравоохранения не оформляет закупку медикамента, а региональные медицинские чиновники ссылаются на отсутствие денежных средств.
С целью получения жизненно важного препарата, Семья Хайдаровых обратилась в местную прокуратуру, которая поддержала их требование закупки лекарства и сообщила об этом областному Министерству Здравоохранения. Однако вместо закупки препарата медицинские чиновники предложили паллиативную помощь, сообщает https://www.currenttime.tv/a/russia-money-illness-orphan-medicine/29874908.html.
В других странах терапия детей, страдающих НЦЛ – 2, финансируется за счет государственного бюджета. Российские власти должны брать пример с зарубежных стран. А пока семьи, столкнувшиеся с данным заболеванием, только теряют драгоценное время, добиваясь оплаты терапии через суды.
