Когда ребенку поставлен размытый диагноз, требующий уточнения, многие родители не проводят генетический анализ. Есть несколько распространенных причин отказа от дальнейшего обследования.
Кого-то останавливает заблуждение, что это бесполезно, так как заболевание само по себе не лечится, и можно только исправить его последствия. Также не всегда есть возможность пройти обследование бесплатно. Бывает, что в региональном центре нельзя провериться за бюджетные деньги, и пациентов направляют в столицу. Не все могут себе позволить расходы на дорогу, тем более, если предстоят несколько визитов к врачу. Пугает родителей и риск лишиться социального пособия из-за установления редкого диагноза, для которого оно не предусмотрено.
Немаловажным фактором является и психологическое состояние семьи, столкнувшейся с болезнью. Родителям сложно принять факт наличия наследственного заболевания у ребенка, поэтому они избегают генетических тестов.
А те, кто решился узнать точный диагноз, сталкиваются с отсутствием системного подхода в обследовании, из-за которого оно может затянуться на несколько лет. В такой ситуации семьям стоит обращаться за помощью в пациентские организации, которые соберут необходимую и информацию и окажут поддержку.
О том, почему все-таки нужно проходить генетическое тестирование и какую пользу оно принесет в лечении рассказывают эксперты на сайте Русфонда: https://rusfond.ru/medicine/004#text