Улучшению уровня диагностики редких заболеваний будет способствовать специальный скрининг. Запускается он по распоряжению Московского департамента здравоохранения. Исследование проводится для 35 форм орфанных наследственных болезней: нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена аминокислот, других видов нарушений обмена, а также для всех типов мукополисахародозов.
Скрининг будет охватывать детей до восемнадцати лет, у которых выявлен хотя бы один признак редкого заболевания. Врач, обнаруживший патологию, выписывает направление юному пациенту на консультацию генетика. При подтверждении клинических проявлений болезни, у ребенка забирается кровь из пальца на анализ (анализ крови на ТМС – тандемную масс-спектрометрию).
Через 2-3 дня редкая патология будет либо подтверждена, либо опровергнута. Ранняя диагностика болезни позволяет своевременно выбрать тактику лечения, и дает хороший шанс ребенку на нормальную полноценную жизнь даже с редкой патологией.
Сдать анализ можно в Центре врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице. Селективный скрининг и многопрофильное обследование можно там было пройти и раньше. Но с середины июня, благодаря инициативе городского департамента здравоохранения, анализ на выявление редких заболеваний для жителей Москвы бесплатный.
Пройти обследование можно по адресу: Москва, улица Мытная, дом 24.
Предварительная запись по телефонам: 8 (495) 695-01-71 и 8 (495) 695-01-45.
