г. Казань, Россия 13-17 мая 2016 год.
Часть 1. О конгрессе. Мировой конгресс по синдрому Ретта в 2016 году состоялся в Российской Федерации впервые. Он проходил 13-17 мая в столице Республики Татарстан Казани — городе с 1000-летней историей, крупнейшем научном, образовательном, экономическом, политическом, религиозном, культурном и спортивном центре России.
Ретт-сообщество ждало это событие четыре года и, по мнению участников, Мировой конгресс в Казани достиг поставленных целей. Он позволил ближе познакомиться с многоаспектной проблематикой синдрома Ретта и других редких заболеваний. В нём приняли участие выдающиеся ученые и исследователи, которые вместе с специалистами и родственниками больных синдромом Ретта, представителями российской власти и общественных организаций развили идею всеобщего участия и заинтересованности, важности координации действий в улучшении качества жизни «редких» граждан России и других стран мира. Конгресс сделал очередной шаг в преодоление медицинских, гуманистических, коммуникационных и социальных проблем; в налаживании сотрудничества пациентских организаций, бизнеса и власти в совместной деятельности по улучшению качества жизни людей страдающих сложными генетическими заболеваниями;
Участниками Конгресса стали представители 21 стран Европы, Азии, Америки, Африки. Страна – организатор была представлена 33 регионами России. Всего 686 участников. В научный комитет вошли учёные из Австралии, Великобритании, Израиля, Италии, Нидерландов, России, США, Франции, Японии.
В ходе пленарного и 5 секционных заседаний, 2 научных симпозиумов заслушано 8 открытых лекций, 38 докладов, 23 сообщений и обращений, состоялись ворк-шопы, круглые столы, практические занятия, дискуссии по обсуждаемым вопросам, более 130 встреч родителей со спикерами. Участники посетили Детскую республиканскую клиническую больницу Министерства здравоохранения Республики Татарстан – одну из лучших в России. Познакомились с работой детских реабилитационных центров Казани («Апрель» и «Восхождение»). Провели слушания на тему «СМИ, религиозные и СОНКО о тех, кого нельзя вылечить» в Казанском хосписе — лучшем в России. Посетили Казанский Кремль, входящий в список всемирного наследия ЮНЕСКО, Казанскую Ратушу и другие достопримечательности столицы Татарстана.
Конгресс прошёл при поддержке и активном участии Международной и Европейской ассоциаций больных синдромом Ретта, Президента Республики Татарстан Р.Н. Минниханова, Общественной палаты Республики Татарстан, Министерства здравоохранения и Министерства труда, занятости и социальной защиты Республики Татарстан, Казанского государственного медицинского университета. В работе Конгресса приняли участие:
— родители детей c синдромом Ретта: иностранные граждане из Испании, Литвы, Франции, Бельгии, Белоруссии, Молдавии, Казахстана, Киргизии, Украины, Финляндии, США, Австралии, Армении — 26 человек; из 33 городов России — 46 семей (34 ребенка, 86 — родители и родственники);
— представители научно-исследовательских (42), медицинских (52), социальных (34) и общественных организаций (44);
— преподаватели, аспиранты и студенты медицинских и педагогических учебных заведений — 66;
— члены Совета Федерации Федерального Собрания Российской Федерации, депутаты Государственного Совета Республики Татарстан и Казанской городской Думы — 7;
— государственные служащие и специалисты государственных и муниципальных организаций и учреждений — 10;
— волонтеры – 112;
— слушатели отдельных мероприятий конгресса – 100 человек.
Спикеров конгресса – всего 71, из них: 37 доктора наук; 44 профессора и ведущих научных сотрудников; 13 кандидатов наук; 26 спикеров из-за рубежа: Армения, Австралия, Австрия, Бельгия, Германия, Израиль, Нидерланды, Польша, США, Финляндия, Франция, Швеция; российские спикеры – из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Ульяновска, Владивостока, Оренбурга. Инициатором проведения Конгресса выступила российская автономная некоммерческая организация «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта», зарегистрированная в Республике Татарстан, учредителем которой является российская теннисистка, заслуженный мастер спорта Вера Звонарев.
Часть 2. О синдроме Ретта. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур с периодичностью 1 случай на 10-15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающих. Без достаточной поддержки, их жизнь оказывается под угрозой.
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Исследования доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2, что дает неоспоримую надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта.
Большой вклад в проблему диагностики, патогенеза и лечения синдрома Ретта вносят российские учёные. Впервые был изучен эпигенетический феномен инактивации хромосомы X в группе девочек с РTT, и показано, что неравная инактивация хромосомы X является характерной особенностью этого заболевания. Показано, что среди них могут присутствовать асимптоматические носители мутаций в генах, сцепленных с хромосомой X, включая мутации в гене МЕСР2. На основе полученных данных об особенностях инактивации хромосомы X и мутациях гена МЕСР2 разработана оригинальная схема комплексной диагностики РTT. Полученные результаты используются для эффективного медико-генетического консультирования с определением семейных случаев РTT, а также для разработки эффективных методов перенатальной и постнатальной диагностики РTT.
Участники Конгресса высказались за необходимость предпринять дополнительные усилия для развития научных исследований, информированности общества, внесения изменений и дополнений в законодательства государств для достижения равных прав и возможностей людей с синдромом Ретта.
Часть 3. О государственной и социальной поддержке. Участники Мирового конгресса по синдрому Ретта считают необходимым обратиться во Всемирную организацию здравоохранения, к главам государств, парламентам стран рассмотреть возможность об объединении усилий в проведении научных исследований по синдрому Ретта, а также решении важной социальной проблемы учета потребностей малочисленных групп населения, к которым относятся люди с синдромом Ретта и их ближайшие родственники.
Участники Конгресса, отмечая положительную предметную деятельность общественных объединений подобных «Ассоциации содействия больным синдромом Ретта» зарегистрированной в Республике Татарстан, считают, что настало время для всемерной межгосударственной и общественной поддержки научным, исследовательским и экспериментальным работам, а также создания необходимой лечебной базы для оказания помощи людям с синдромом Ретта.
Прежде всего, это касается обучения специалистов и родителей (опекунов) комплексной помощи на основе программ повышения квалификации и международного сотрудничества. Необходимо развивать систему ресурсной поддержки семьи с ребёнком с редким заболеванием, включающей в себя создание центров поддержки, введения «маршрутизаторов» социальной помощи.
Участники Конгресса предлагают руководителям государственных органов здравоохранения ведущих мировых держав обратиться к опыту США, где исследования, проводимые по синдрому Ретта, приносят положительные результаты и в лечении других сложных неврологических заболеваний.
Часть 4. О поддержке усилий медицинской общественности. Конгресс поддерживает предложения медицинской общественности о необходимости объединения усилий международных организаций и национальных исследовательских центров по проблемам медицинской и социальной реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, по вопросам совершенствования диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.
Основываясь на том, что синдром Ретта является, в первую очередь, расстройством (болезнью) нервной системы, участники Конгресса вносят предложение о всестороннем изучении, разработке новых методов лечения и реабилитации этого заболевания. Предлагают поддержать гипотезу, что синдром Ретта является нарушением развития, а не прогрессирующим дегенеративным расстройством.
Конгресс обращается к Министерству здравоохранения Российской Федерации с предложениями:
— изыскать возможность включения российских специалистов в международную группу исследования синдрома Ретта;
— создать Всероссийский реестр пациентов с синдромом Ретта;
— разработать стандарты абилитации, медицинской и социальной реабилитации людей с синдромом Ретта;
— создать научно-исследовательский Центр по изучению синдрома Ретта и центр реабилитации людей с синдромом Ретта.
Часть 5. О развитии сотрудничества общественных объединений. Участники Мирового Конгресса по синдрому Ретта считают, что его проведение в Российской Федерации стало очередным шагом в развитии народной дипломатии, основанной на расширении сотрудничества общественных объединений в достижении гуманизма и решении глобальных задач человечества. Конгресс позволил объединить усилия общественности с органами государственной власти, учреждениями здравоохранения и социальной защиты, исследовательскими и образовательными организациям в решении сложных вопросов, связанных с оказанием помощи людям с синдромом Ретта и членам их семей.
Для участников Конгресса представляется важным продолжить работу по развитию деятельности, направленной на поддержку усилий организаций и граждан по оказанию помощи больным синдромом Ретта и их семьям, по развитию действующей нормативной правовой базы здравоохранения, укреплению связей между национальными и международными организациями.
Смотреть фотоотчет с мероприятия >>>
