На выставке «ФармМедПром-2014» были подведены промежуточные результаты работы по выполнению государственной программы развития фармацевтической и медицинской промышленности до 2020 года.
На выставке свои проекты — более 30 образцов медицинских изделий и оборудования, около 50 лекарственных препаратов, а также около 150 разработок, находящихся на стадии доклинических и клинических испытаний — представили более 80 российских предприятий фармацевтической и медицинской промышленности.
Во время обхода экспозиции Министр промышленности и торговли Денис Мантуров уделил особое внимание научным исследованиям и разработкам Центра живых систем МФТИ и компании «ГенДив» в сфере генетической диагностики. Камиль Хафизов представил министру новую разработку — уникальную тест-систему «Орфаген», предназначенную для выявления мутаций, ассоциированных с развитием редких наследственных заболеваний. Был также представлен набор реагентов собственного производства для приготовления геномных библиотек, позволяющий существенно снизить себестоимость генетического анализа по сравнению с использованием дорогих зарубежных материалов.
Тщательный подбор небольших (порядка 200 нуклеотидных оснований) фрагментов ДНК, содержащих позиции, где наиболее часто случаются патогенные мутации, значительным образом снизил стоимость генетической диагностики по сравнению с полногеномным секвенированием и ускорил сам процесс, позволяя выявлять до 2000 мутаций в 61 гене человека, ответственных за 60 наследственных заболеваний.
Система «Орфаген» будет использоваться в лабораториях медико-генетических консультаций планирования семьи, в лабораториях перинатальных центров, в генетических лабораториях диагностических центров. «Если мы знаем в каких участках нашей ДНК искать мутации, ответственные за конкретные заболевания, то нам не нужно тратить значительные средства и время для прочтения 99.9% генома, где такие мутации точно не могут находиться,» — прокомментировал разработку ученый. «Многие редкие заболевания, если их выявить в детском возрасте, поддаются излечению. Мы надеемся, что если наши недорогие генетические тесты будут приняты на вооружение в системе российского здравоохранения и станут доступны для широкого круга людей, то это позволит эффективно решать вопросы уменьшения смертности от так называемых „редких заболеваний“».
Материал: «Российское агентство медико-социальной информации АМИ-ТАСС»
