Науке известно порядка 5000 наследственных заболеваний, вызванных «сбоем» в генетическом аппарате. «Сбой» может произойти у любого: почти каждый человек является носителем до десятка дефектных генов. У кого-то они остаются «молчащими», у кого-то вдруг проявляются, «обеспечивая» ежегодно рождение до 30 тысяч детей с различными наследственными патологиями. Это — повод задуматься о профилактической генетике.
Массовый скрининг как залог здоровья
В большинстве стран борьба с наследственными заболеваниями выведена на государственный уровень. Для их своевременного выявления давно и успешно используются медико-генетическое тестирование родителей, а на этапе планирования беременности — преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Многие зарубежные страны включили эти методы в систему обязательного медицинского страхования.
Одно из самых массовых генетических тестирований проводят США. Как рассказал Олег Верлинский, президент Института репродуктивной генетики (Чикаго), гинеколог обязательно предложит пациентке в первый же визит пройти тестирование на генетическое носительство, сразу или на этапе планирования беременности. Предложить скрининг врач просто обязан, иначе ему придется нести юридическую ответственность в случае рождения у пациентки больного ребенка. Женщина может подписать отказ от скрининга, но большинство на него соглашаются, тем более что его оплачивает страховая компания.
Обязательное тестирование проходят пары, входящие в группу риска. Нередки случаи, когда такие пары, узнав результаты тестирования, отказываются от деторождения в пользу усыновления.
Скрининг на генетическое носительство – не единственный метод предупреждения рождения больных детей. При экстракорпоральном оплодотворении используется ПГД: эмбрионы тестируют на наличие или отсутствие аномалий. Эмбрионы, где поврежденные гены не обнаружены, пересаживаются в полость матки будущей мамы. Кстати, в некоторых случаях ЭКО бессильно: известно, что есть гены, ответственные за бесплодие, что является дополнительным аргументом в пользу генетического скрининга.
Следующий уровень генетического тестирования – эмбриональное. «Но здесь человек может попасть в моральные тиски, — предупреждает Олег Верлинский. – Потому что в этом случае единственная возможность предотвратить рождение больного ребенка – аборт».
Кто заплатит за консультацию?
Оплата ПГД и медико-генетического тестирования в России – бремя самих пациентов. Но стоимость услуги весьма высока, поэтому большинство пар, входящих в группу риска, не имеют возможности ею воспользоваться. В 70% случаев генетические исследования носят ретроспективный характер: то есть семья приходит к генетику, когда у нее уже родился больной ребенок. Это при том, что медицина развивается стремительно, появляются все новые препараты и методы профилактики наследственных заболеваний.
Высокий уровень технологий — очень затратная категория, так что система здравоохранения неизбежно будет дорожать. По мнению Ларисы Попович, директора Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ, это проблема не только нашей страны, которую неправомерно считать такой уж бедной, но и многих развитых стран.
Несмотря на то, что страна занимает места в первой десятке по объему трудовых ресурсов и по уровню ВВП, в России крайне низкая производительность труда. Печален и демографический прогноз: к 2030 году сегодняшняя огромная часть трудоспособного населения достигнет пенсионного возраста, а на смену ей придет очень малочисленная когорта. Кроме того, в России очень высокая смертность среди молодых людей, и продолжительность жизни существенно ниже, чем в Европе, а уровень заболеваемости очень высокий.
На этом фоне финансирование здравоохранение весьма среднее, по словам Ларисы Попович. «Частные расходы – на уровне Канады или Австралии, при этом рост общих расходов на здравоохранении происходит крайне вяло, — подчеркивает она. – Основной рост – до 25% — предполагается за счет региональных бюджетов, но и он не спасает систему здравоохранения».
Быстрее всего растут частные расходы. В основном, на лекарственные средства. На льготное лекарственное обеспечение Россия тратит гораздо меньше, чем другие страны, например, по сравнению с Германией – в 16 раз меньше. К генетике все это имеет самое прямое отношение. Затраты на лечение наследственных заболеваний, многие из которых относятся к орфанным, превышают возможности любой страны. Сегодня эксперты все чаще говорят, что льготное лекарственное обеспечение – неподъемная ноша для регионов, а это, в свою очередь, делает инновационные препараты и методы лечения недоступными для большинства пациентов. «Один из правильных путей развития ситуации – формирование генетического паспорта и информирование об этом родителей, — считает Лариса Попович.- Нужно идти именно по этому пути. Это непростые решения. Но в условиях жестких экономических проблем требовать от губернаторов выбора: кому жить, кому умирать – неправильно. Лучше позаботиться о том, чтобы рождались здоровые дети».
Не хватает генетиков и информации
На круглом столе «Профилактическая генетика: роскошь или ключ к здоровью россиян», организованном Институтом стволовых клеток человека (ИСКЧ), участники затронули еще несколько актуальных проблем.
В стране 5-10% людей с риском генетических заболеваний. Генетиков – порядка 400 на всю Россию. «В первую очередь нужны клинические и лабораторные генетики, — говорит Артур Исаев, генеральный директор ИСКЧ. –Клинических катастрофически не хватает. Мы уже открыли пять центров в регионах, планируется еще 24, чтобы семьи не ездили за генетической консультацией в Москву».
С одной стороны, нет социального заказа, поэтому непонятно, сколько же специалистов нужно. С другой, по словамВладимира Ситникова, завкафедрой медицинской генетики РНИМУ им. Пирогова, эта область очень коммерциализирована. «Когда-то я как врач-генетик работал на приеме и принимал по 30 человек, — говорит он. – Сегодня на прием приходят лишь 1-2 человека, потому что это очень дорого стоит».
Впрочем, кое-что можно сделать уже сейчас, не дожидаясь госпрограмм по генетическому скринингу. По мнению Анатолия Корсунского, главного врача детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского, во-первых, необходима большая информированность врачей.
Для этого он пригласил всех медиков в свою больницу, где по пятницам проходят конференции с участием специалистов, внедряющих инновационные технологии. Во-вторых, необходимо повышать информированность и самих родителей, чей ребенок родился больным и погиб. Для этого следовало бы создать благотворительный фонд, чтобы у родителей была возможность сделать генетический скрининг для последующей беременности.
Елена Бабичева
материал: агентство АМИ
