5 октября отмечается Международный день осведомлённости о прогрессирующем семейном внутрипечёночном холестазе (PFIC). Это редкая группа генетических заболеваний печени, при которых нарушается образование и выведение желчи. Постепенно она начинает накапливаться в печени, что может приводить к повреждению её клеток, фиброзу, циррозу и печёночной недостаточности.
PFIC — сокращение от английского Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis — «прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз». Заболевание может проявиться уже в младенческом возрасте, но некоторые более лёгкие формы диагностируются значительно позже, в том числе у взрослых.
Почему возникает PFIC
PFIC связан с генетическими изменениями, которые нарушают работу белков, участвующих в транспорте желчи из клеток печени. Известно несколько генетических вариантов заболевания, и их проявления могут отличаться.
Желчь необходима организму для переваривания и усвоения жиров, а также для выведения некоторых продуктов обмена. При PFIC её нормальный отток нарушается. В результате желчные кислоты накапливаются в печени и могут попадать в кровь.
Заболевание наследуется по-разному в зависимости от конкретного генетического варианта, но многие формы PFIC имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что ребёнок получает изменённую копию соответствующего гена от каждого из родителей.
Главный симптом — мучительный зуд
Одним из наиболее характерных проявлений PFIC является сильный кожный зуд. Он может появляться уже в первые месяцы или годы жизни и существенно нарушать сон и повседневную активность ребёнка.
Зуд возникает из-за накопления желчных кислот и других веществ, которые при нарушении оттока желчи увеличиваются в крови. Ребёнок может постоянно расчёсывать кожу, иногда до появления повреждений.
Другим распространённым симптомом является желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.
Также могут наблюдаться тёмная моча, очень светлый или почти белый стул, увеличение живота, задержка роста и недостаток жирорастворимых витаминов A, D, E и K.
Как заболевание влияет на печень
PFIC относится к прогрессирующим заболеваниям. Постоянное накопление желчных кислот повреждает клетки печени и со временем может приводить к образованию рубцовой ткани — фиброзу.
По мере прогрессирования заболевания возможно развитие цирроза и печёночной недостаточности. В тяжёлых случаях пациенту может потребоваться трансплантация печени.
При этом скорость развития болезни у разных пациентов различается. Она зависит в том числе от конкретного генетического варианта.
Как диагностируют PFIC
Диагностика начинается с анализа симптомов и лабораторных исследований. Врач оценивает показатели работы печени и уровень желчных кислот в крови.
Для уточнения причины заболевания используются инструментальные методы исследования, включая ультразвуковое исследование печени, а также генетическое тестирование.
Генетический анализ имеет особое значение, поскольку позволяет определить вариант PFIC и помогает подобрать подходящую тактику лечения. Однако из-за редкости заболевания диагностика иногда занимает продолжительное время.
Как лечат PFIC
Лечение зависит от типа заболевания, его тяжести и проявлений. Оно направлено на уменьшение зуда, снижение накопления желчных кислот, профилактику осложнений и сохранение функции печени.
Пациентам может требоваться специальная диетическая поддержка, дополнительные калории и жирорастворимые витамины. Для контроля симптомов применяются лекарственные препараты.
В последние годы появились препараты, воздействующие непосредственно на механизм нарушения обмена желчных кислот. Одним из таких подходов стали ингибиторы кишечного транспортёра желчных кислот IBAT. Они уменьшают обратное всасывание желчных кислот в кишечнике и способствуют их выведению из организма.
В Европейском союзе для лечения PFIC применяется одевиксибат (Bylvay). Препарат был рекомендован EMA для пациентов с PFIC в возрасте от 6 месяцев и старше. Исследования показали снижение уровня желчных кислот и уменьшение выраженности зуда. При этом долгосрочное влияние препарата на необходимость трансплантации печени продолжает изучаться.
Когда требуется трансплантация печени
Если заболевание продолжает прогрессировать и развивается тяжёлая печёночная недостаточность, одним из вариантов лечения может стать трансплантация печени.
Для некоторых пациентов хирургические методы, направленные на изменение оттока желчи, также могут использоваться в зависимости от типа PFIC и клинической ситуации. Решение принимается специализированной медицинской командой.
Новые возможности лечения
Исследования PFIC продолжаются. Учёные изучают различные варианты заболевания, механизмы нарушения транспорта желчных кислот и способы воздействовать непосредственно на генетическую причину болезни.
В 2026 году исследователи из Университета Токио сообщили об одобрении в Японии нового показания для препарата на основе фенилбутирата натрия при PFIC 1-го и 2-го типов. Подход направлен на улучшение выведения желчных кислот из клеток печени.
Развитие подобных методов показывает, что возможности лечения редких наследственных заболеваний печени постепенно расширяются.
Почему важна осведомленность о PFIC
PFIC — очень редкое заболевание, поэтому его симптомы могут быть не сразу распознаны. Особенно важно обращать внимание на сочетание необычно сильного и постоянного зуда, желтухи и признаков нарушения работы печени у ребёнка.
Ранняя диагностика позволяет быстрее определить генетический вариант заболевания, начать лечение симптомов и контролировать состояние печени. Современные препараты способны уменьшать проявления холестаза у некоторых пациентов, а при тяжёлом течении своевременная оценка возможности трансплантации может иметь решающее значение.
