Синдром Аарскога — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей, лица, конечностей и половых органов. Оно также может сопровождаться особенностями роста, зрения, зубов и нервно-психического развития.
Заболевание также называют синдромом Аарскога — Скотта или фасциогенитальной дисплазией. В большинстве случаев оно связано с изменениями в гене FGD1, расположенном на X-хромосоме. Синдром значительно чаще проявляется у мальчиков, тогда как у девочек и женщин изменения в этом гене обычно вызывают более лёгкие или неполные проявления.
Почему возникает синдром Аарскога?
Основная известная причина синдрома — патогенные варианты гена FGD1. Этот ген отвечает за производство белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов, которые имеют значение для нормального развития костей и других тканей организма.
При изменении FGD1 работа соответствующего белка нарушается. Это может влиять на формирование скелета, особенности лица, рост и развитие некоторых органов.
При этом генетическая причина выявляется не у всех людей с клиническими признаками синдрома. Современные данные показывают, что молекулярно подтверждённые случаи с вариантом FGD1 встречаются крайне редко: в медицинской литературе описано менее 200 таких людей. Истинная распространённость синдрома остаётся неизвестной.
Почему синдром чаще встречается у мальчиков?
FGD1 находится на X-хромосоме. У мальчиков одна X-хромосома, поэтому патогенный вариант FGD1 в ней может привести к развитию заболевания.
У девочек две X-хромосомы, поэтому наличие одного изменённого варианта чаще связано с отсутствием симптомов или более мягкими проявлениями. При этом современные данные показывают, что некоторые женщины-носительницы всё же могут иметь отдельные признаки синдрома, например невысокий рост или особенности кистей и лица.
При X-сцепленном наследовании отец не может передать заболевание непосредственно своему сыну, поскольку сын получает от отца Y-хромосому.
Как характеризуется синдром Аарскога?
Проявления заболевания могут существенно различаться у разных людей. Однако существуют характерные признаки, по сочетанию которых врачи могут заподозрить синдром.
Одной из наиболее заметных особенностей являются характерные черты лица. У ребёнка могут быть широкий лоб, широко расположенные глаза, короткий нос с широким основанием и направленными вперёд ноздрями, широкая форма рта и своеобразная форма мочек ушей. Также может присутствовать характерная линия роста волос на лбу — так называемый «вдовий мыс». Нередко наблюдается опущение верхнего века.
Низкий рост
Низкий рост — один из распространённых признаков синдрома Аарскога.
Задержка роста может начинаться ещё до рождения. В детстве ребёнок может заметно отставать по росту от сверстников. При этом у части людей темпы роста увеличиваются в конце детского возраста и во время полового созревания, поэтому во взрослом возрасте рост может находиться в пределах низких или нижних границ нормы.
Именно поэтому один только низкий рост не позволяет поставить диагноз. Врач оценивает его в сочетании с другими особенностями развития.
Изменения костей и кистей
Кисти могут быть короткими и широкими, пальцы — укороченными. Может наблюдаться брахидактилия — укорочение пальцев, а также камптодактилия — состояние, при котором некоторые пальцы остаются согнутыми и полностью не разгибаются.
Иногда формируется так называемая деформация пальцев по типу «лебединой шеи». Возможны также изменения стоп, искривление позвоночника, воронкообразная деформация грудной клетки и другие особенности скелета.
Особенности половых органов
Название заболевания связано в том числе с характерными изменениями в области половых органов.
У мальчиков одним из наиболее характерных признаков является так называемая «шалевидная мошонка». При этом избыток кожи мошонки располагается вокруг основания полового члена.
Также может встречаться крипторхизм — неопущение одного или обоих яичек в мошонку. Эти особенности требуют наблюдения и при необходимости лечения у соответствующих специалистов.
Зубы, зрение и другие проявления
Синдром может сопровождаться нарушениями формирования и прорезывания зубов. Возможны скученность зубов, неправильный прикус, задержка прорезывания и другие стоматологические особенности.
У некоторых людей возникают проблемы со зрением — например, косоглазие, дальнозоркость или опущение верхнего века.
Иногда встречаются паховые грыжи, врождённые пороки сердца, расщелина губы и нёба и другие врождённые особенности. Однако они наблюдаются не у всех пациентов.
Может ли синдром влиять на развитие и обучение?
Да, у некоторых детей могут возникать особенности нервно-психического развития. Возможны задержка развития речи, трудности с обучением, проблемы с вниманием и исполнительными функциями. Синдром дефицита внимания с гиперактивностью также описан у части пациентов.
Интеллектуальные нарушения встречаются значительно реже и обычно имеют лёгкую степень. Поэтому диагноз синдрома Аарскога не означает, что у ребёнка обязательно будут интеллектуальные нарушения.
Как диагностируют синдром Аарскога?
Диагностика начинается с оценки внешних признаков, роста, особенностей скелета, развития половых органов и других симптомов.
Врач может назначить рентгенологические исследования, обследование зрения, оценку состояния сердца и другие исследования в зависимости от проявлений.
Однако важнейшую роль в подтверждении диагноза играет молекулярно-генетическое исследование. При подозрении на синдром может проводиться анализ гена FGD1. Также используются генетические панели, а в сложных случаях — более широкое генетическое исследование, например секвенирование экзома.
Поскольку похожие признаки могут встречаться при других генетических синдромах, врачу необходимо проводить дифференциальную диагностику.
Можно ли вылечить синдром Аарскога?
На сегодняшний день лечения, которое могло бы устранить саму генетическую причину синдрома Аарскога, не существует.
Помощь направлена на коррекцию конкретных проявлений заболевания и профилактику возможных осложнений.
Если у ребёнка есть выраженная задержка роста, врач может рассмотреть терапию гормоном роста в определённых клинических ситуациях. При этом решение принимается индивидуально: учитываются причина задержки роста, наличие дефицита гормона роста и другие факторы.
Ортопед может заниматься коррекцией деформаций пальцев и стоп. При крипторхизме применяется стандартное лечение, назначаемое детским урологом.
При проблемах со зрением требуется наблюдение офтальмолога, а при выраженном опущении века иногда проводится хирургическая коррекция. Стоматологическое и ортодонтическое лечение помогает исправлять нарушения формирования зубов и прикуса.
Детям с речевыми или учебными трудностями может потребоваться помощь логопеда, специалистов по развитию и педагогов. При наличии врождённого порока сердца или других нарушений лечение проводится соответствующим специалистом.
Почему важно знать об этом заболевании?
Синдром Аарскога относится к редким генетическим заболеваниям, поэтому его проявления могут оставаться нераспознанными.
Невысокий рост, необычные черты лица или особенности кистей сами по себе ещё не означают наличие синдрома. Однако сочетание нескольких характерных признаков может стать поводом для консультации генетика.
Своевременная диагностика позволяет определить причину особенностей развития ребёнка, оценить состояние различных органов и подобрать необходимое наблюдение и лечение.
Для семьи генетический диагноз также может иметь значение при планировании будущих беременностей, поскольку при подтверждённом варианте FGD1 необходимо учитывать особенности X-сцепленного наследования.
